遗传性果糖不耐受症的临床表现有哪些

遗传性果糖不耐受症(HFI）的临床表现严重程度与发病年龄、教育和饮食习惯有关，发病年龄越小，症状越重。

1、婴幼儿时期进食的食物大多含有果糖(如蔗糖)，故HFI多在新生儿和婴幼儿期发病，婴儿摄入含果糖食物后出现恶心、呕吐、腹痛、出汗、震颤、抽搐甚至昏迷等，血糖降低，注射胰高血糖素不能改善低血糖，每次进食含果糖食物后均可诱发低血糖发作。

2、部分患者在婴儿时期因屡次进食“甜食”后发生不适而自动拒食甜食，低血糖发作可减少或停止，这种保护性行为可使患儿成长至成年期，但在成年后仍可发病。如果患者患有HFI而一直未被发现和诊断，当患者因病需静脉输注含果糖药物时，可在注射过程中引发致命的低血糖症而猝死。

3、患者长期慢性摄入果糖食品可引起肝脏肿大、黄疸、出血、腹水、水肿、肝肾衰竭和肾小管性酸中毒，儿童体重不增和生长发育迟缓等。即使患者剔除了饮食中的果糖，减少1-磷酸果糖在肝脏中的堆积，但1，.6二磷酸果糖是糖原分解和糖异生的专一性中间代谢产物，不会因为剔除饮食中的果糖而被去除。仍可有进行性肝脏损害，进行性肝功能衰竭。

4、婴幼儿期出现不明原因低血糖和肝脏肿大都应考虑HFI可能。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.