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如何诊断遗传性果糖不耐受症

发布时间：2023-09-18 编辑：罗莉

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诊断遗传性果糖不耐受症(HFI）需要依靠临床表现与实验室检查。

1、异常病史：婴儿进食含果糖食物后出现恶心、呕吐和低血糖症状、去除饮食中果糖后症状体征几天内消失。

2、尿中检测出果糖：尿液生化检测，血中果糖浓度超过2mmol/L。

3、果糖耐受试验中血糖和血磷降低。

4、组织活检醛缩酶活性降低：采集肝、肾或肠黏膜组织，测定醛缩酶B活性。

5、ALDOB基因存在纯合突变或复合杂合致病突变可以明确诊断。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

主任医师

擅长：内分泌科常见病和疑难病的诊断与治疗，尤其对糖尿病，甲状腺病，垂体和肾上腺疾病，性腺疾病的诊断与治疗。

主任医师

擅长：
糖尿病、甲状腺疾病、肥胖症、性腺及垂体疾病等内分泌代谢疾病，以及骨质疏松症、甲状腺结节、生长发育不良、痛风、更年期综合征、肥胖等症的治疗。

主任医师

擅长：内分泌代谢疾病（如糖尿病、高脂血症、甲状腺疾病、骨质疏松症、肥胖症、垂体疾病等）的诊治。

主任医师

擅长：诊治内分泌代谢疾病，尤其是糖尿病及并发症、甲状腺疾病、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退、垂体功能减退、肾上腺疾病、骨质疏松、肥胖等。

主任医师

擅长：糖尿病、甲亢、甲减、痛风、性发育异常、垂体等疾病的诊断和治疗，对肥胖症、糖尿病足的诊治有丰富的临床经验。

主任医师

擅长：内分泌代谢疾病的诊治，如甲状腺疾病、糖尿病、代谢性骨病、碘缺乏病等，在糖尿病中的疑难问题（如眼底出血、神经原性膀胱、内分泌突眼、桥本病等）施治中，取得较好的成效。

主任医师

擅长：垂体疾病、肾上腺疾病（皮质醇增多症、肾上腺皮质功能减退症、醛固酮症）、甲状腺疾病（甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退）及性腺、糖尿病的诊治。

主任医师

擅长：糖尿病及其并发症、甲状腺疾病（甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退）、肾上腺疾病（皮质醇增多症、肾上腺皮质功能减退症、醛固酮症）、骨质疏松症、垂体疾病、绝经期综合症及肾上腺疾病诊治、危重病的抢救。

副主任医师

擅长：
内分泌代谢疾病的诊治，如糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、垂体疾病、身材矮小、性腺疾病等，尤其对诊治骨质疏松症及骨代谢疾病、妊娠期糖尿病、妊娠甲状腺疾病有丰富的经验。

主任医师

擅长：糖尿病、甲状腺疾病（甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退）、肾上腺疾病（皮质醇增多症、肾上腺皮质功能减退症、醛固酮症）及更年期及其原发骨质疏松症的诊断和治疗。