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    罗莉 主任医师  讲师
    出诊医院： 安徽医科大学第一附属医院 内分泌科
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黏多糖贮积症Ⅳ型的临床特点是什么

    发布时间：2023-09-18    编辑：罗莉
        浏览量：1754

黏多糖贮积症Ⅳ型属常染色体隐性遗传疾病，因缺乏的酶不同而分为ⅣA亚型和ⅣB亚型，根据病程不同，ⅣA型患者和ⅣB型患者临床表现类似，ⅣB型相对较轻。ⅣA型患者可分为轻型及重型，临床特点：

1、重型：多数患者属于重型。出生后基本正常一般出生后1年开始生长迟滞，逐渐骨骼畸形明显。颜面可见颌骨突出、塌鼻、轻微角膜浑浊或清、大嘴牙间隙宽及牙釉质发育不良；颈短、脊柱后突/侧弯、常见鸡胸和膝外翻，关节松弛（尤以腕关节松弛常见），关节肿大。少数患者可有颈椎齿状突发育不良（该病最危险的骨骼系统症状）齿状突发育不良、韧带松弛及硬脑膜外黏多糖沉积等共同作用可导致寰枢椎半脱位，脊髓型颈椎病甚至死亡。少数有肝脾增大、心脏瓣膜病变。可表现反复呼吸道感染，耐力下降。成年后身高不到130cm，存活年龄一般较少超过30岁；

2、轻型：在青少年时期开始发病，症状轻，髋关节僵硬及疼痛可为首发症状，易被误诊。成年后身高

能超过130cm，可能活至正常寿命。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

    同科室医生

      擅长：内分泌科常见病和疑难病的诊断与治疗，尤其对糖尿病，甲状腺病，垂体和肾上腺疾病，性腺疾病的诊断与治疗。
      擅长：

      糖尿病、甲状腺疾病、肥胖症、性腺及垂体疾病等内分泌代谢疾病，以及骨质疏松症、甲状腺结节、生长发育不良、痛风、更年期综合征、肥胖等症的治疗。
      擅长：内分泌代谢疾病（如糖尿病、高脂血症、甲状腺疾病、骨质疏松症、肥胖症、垂体疾病等）的诊治。
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      擅长：糖尿病、甲亢、甲减、痛风、性发育异常、垂体等疾病的诊断和治疗，对肥胖症、糖尿病足的诊治有丰富的临床经验。
      擅长：内分泌代谢疾病的诊治，如甲状腺疾病、糖尿病、代谢性骨病、碘缺乏病等，在糖尿病中的疑难问题（如眼底出血、神经原性膀胱、内分泌突眼、桥本病等）施治中，取得较好的成效。
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      擅长：糖尿病及其并发症、甲状腺疾病（甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退）、肾上腺疾病（皮质醇增多症、肾上腺皮质功能减退症、醛固酮症）、骨质疏松症、垂体疾病、绝经期综合症及肾上腺疾病诊治、危重病的抢救。
      擅长：

      内分泌代谢疾病的诊治，如糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、垂体疾病、身材矮小、性腺疾病等，尤其对诊治骨质疏松症及骨代谢疾病、妊娠期糖尿病、妊娠甲状腺疾病有丰富的经验。
      擅长：糖尿病、甲状腺疾病（甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退）、肾上腺疾病（皮质醇增多症、肾上腺皮质功能减退症、醛固酮症）及更年期及其原发骨质疏松症的诊断和治疗。