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黏多糖贮积症Ⅶ型有哪些临床表现

发布时间：2023-09-18 编辑：罗莉

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黏多糖贮积症Ⅶ型，是由于β-葡萄糖醛酸酶基因突变导致的一种较少见的黏多糖贮积症，根据病情严重程度，可分为新生儿期发病的严重型、经典型及中间型(轻型)。

1、严重型：最常见的表现为胎儿非免疫性水肿，为凹陷性水肿，腹腔积液及肝脾大。与其他胎儿水肿相区别的是，这些患儿出生时有明显黏多糖贮积症面容，有多发性骨发育不良，部分患者有马蹄内翻足、先天性髋关节脱位进行性心肌肥厚，一般在6个月内死亡。患者父母可能有自发流产史；

2、经典型：表现为矮小、粗陋面容、肝脾增大、脊柱后凸、智力落后等；

3、中间型：患者病情进展及疾病的严重程度相对较轻。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

主任医师

擅长：内分泌科常见病和疑难病的诊断与治疗，尤其对糖尿病，甲状腺病，垂体和肾上腺疾病，性腺疾病的诊断与治疗。

主任医师

擅长：
糖尿病、甲状腺疾病、肥胖症、性腺及垂体疾病等内分泌代谢疾病，以及骨质疏松症、甲状腺结节、生长发育不良、痛风、更年期综合征、肥胖等症的治疗。

主任医师

擅长：内分泌代谢疾病（如糖尿病、高脂血症、甲状腺疾病、骨质疏松症、肥胖症、垂体疾病等）的诊治。

主任医师

擅长：诊治内分泌代谢疾病，尤其是糖尿病及并发症、甲状腺疾病、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退、垂体功能减退、肾上腺疾病、骨质疏松、肥胖等。

主任医师

擅长：糖尿病、甲亢、甲减、痛风、性发育异常、垂体等疾病的诊断和治疗，对肥胖症、糖尿病足的诊治有丰富的临床经验。

主任医师

擅长：内分泌代谢疾病的诊治，如甲状腺疾病、糖尿病、代谢性骨病、碘缺乏病等，在糖尿病中的疑难问题（如眼底出血、神经原性膀胱、内分泌突眼、桥本病等）施治中，取得较好的成效。

主任医师

擅长：垂体疾病、肾上腺疾病（皮质醇增多症、肾上腺皮质功能减退症、醛固酮症）、甲状腺疾病（甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退）及性腺、糖尿病的诊治。

主任医师

擅长：糖尿病及其并发症、甲状腺疾病（甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退）、肾上腺疾病（皮质醇增多症、肾上腺皮质功能减退症、醛固酮症）、骨质疏松症、垂体疾病、绝经期综合症及肾上腺疾病诊治、危重病的抢救。

副主任医师

擅长：
内分泌代谢疾病的诊治，如糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、垂体疾病、身材矮小、性腺疾病等，尤其对诊治骨质疏松症及骨代谢疾病、妊娠期糖尿病、妊娠甲状腺疾病有丰富的经验。

主任医师

擅长：糖尿病、甲状腺疾病（甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退）、肾上腺疾病（皮质醇增多症、肾上腺皮质功能减退症、醛固酮症）及更年期及其原发骨质疏松症的诊断和治疗。