地中海贫血有多可怕

地中海贫血，需要明确贫血的哪个型，一般是轻型，没有贫血或仅有轻度贫血表现，也不需要治疗，只有重型贫血，症状很重，可能需要终身输血，现在有新药物产生，还可以进行造血干细胞移植，可以延长患者的生命。

1、轻度：不管α地中海贫血，还是β地中海贫血，如果是轻度，临床可以没有症状或仅有轻度贫血，中间型，血红蛋白可以维持在60-70g\L，少数有轻微的骨骼的改变，可以基本上能够生存到成年或者是老年。发生血红蛋白H病患者，贫血较轻或发生中度贫血，只是在感染或者服用某些药物后会出现黄疸。

2、重型：重型α地中海贫血是患儿刚出生的时候正常，但是出生后半年就开始有贫血的表现，贫血是重度的，有黄疸以及肝脾肿大，会影响生长发育。发生血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征，是α地中海贫血中最严重的类型，可以导致严重缺氧，胎儿在妊娠30-40周就会死亡。

地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链，有一种或几种受到部分或完全抑制，所引起的一组遗传性溶血性贫血，临床上一般分为β地中海贫血和α地中海贫血。

β地中海贫血的遗传模式是常染色体共显性，α地中海贫血累及α1或α2基因，发生不同程度和类型的α地中海贫血。如果4个α基因仅缺失1个，就表现为静止性α地中海贫血。

如果缺失2个，作为标准型α地中海贫血，只有轻度临床表现，如果缺失3个则是血红蛋白H病，4个全部缺失，就是极其严重的血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征。