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    出诊医院： 西安医学院第二附属医院 产科
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无创DNA能查出地中海贫血吗

    发布时间：2023-09-20    编辑：张瑾
        浏览量：1994

通常无创DNA不能检查出地中海贫血，需要采取其他检查。

无创DNA检测的原理是基于母体血浆中含有胎儿游离的DNA,通过采集孕妇的外周血，利用新一代高通量测序技术，对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并进行生物信息学分析，得出胎儿患有21-三体、18-三体、13-三体的风险率，从而预测胎儿患这三种综合征的风险。只能检测出这三种综合征的风险，而不能查出是否患有地中海贫血。

无创DNA最佳的检测孕周为12到22+6周，还需要注意，无创DNA仍然是产前筛查的方法，而并不是产前诊断的方法，不能取代传统的产前诊断方法，比如羊水穿刺等。

如果无创DNA检测的结果是高风险，需要提供遗传咨询以及入侵性产前诊断方法来明确诊断的，并不能仅仅依据无创DNA的结果，来作出终止妊娠的临床决定。无创DNA检测的孕妇血液中的胎儿游离DNA并不是来自胎儿本身，而是来自胎盘，仍然存在一定的假阳性。

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