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地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血,是一组常染色体不完全,遗传性、慢性的溶血性贫血。
地中海贫血是基因缺陷所致的珠蛋白肽量合成减少,或血红蛋白成分发生改变导致的溶血性贫血。根据肽链合成缺陷的不同,分为β地中海贫血,α地中海贫血等类型。此类患者临床上有发育异常、肝脾肿大、靶形细胞、红细胞渗透性增加及骨髓改变等症状。
该病多发于地中海沿岸、东南亚地区,即我国的广东、广西为主的长江以南地区。重型地中海贫血治疗时需反复多量输血,并进行铁螯合剂治疗、脾切除治疗、基因活化剂治疗和造血干细胞移植治疗。









