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大骨节病可发生于任何年龄,以6-18岁的儿童和青年较多见。男性多于女性,若8岁以前离开病区,发病机会较少。起病缓慢早期症状不明显,表现为疲乏和关节痛,发病关节的顺序为踝、膝、足趾关节和髋,多为双侧对称性,检查可见踝关节活动受限,有轻度扁平足。晚期患者身材矮小,肢、趾(指)变形和缩短,关节粗大,变形,四肢肌肉明显萎缩,扁平足或足外翻严重,行走疼痛,劳动能力损失较大。
X线表现根据软骨和干骺端变化可分为3期:
1、早期:骨骺和干骺端失去正常形态,凹凸不平,关节间隙变窄,密度增加,有时可见游离体;
2、中期:骨骺板早闭,骨骺裂碎与干骺端融合,骨骼发育停止;
3、晚期:骨端增粗,关节边缘骨质增生,有游离体出现骨囊腔样变等,发生继发性骨关节病变化。
踝关节病变最严重,关节面硬化,不整齐,胫骨端和距骨体有囊腔形成.出现距骨扁平状缺血性坏死,关节内可有游离体.跟骨明显缩小。
参考资料:[1]田伟.实用骨科学.第2版[M].北京.人民卫生出版社.2016.









