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先天性肛门直肠畸形的诊断在临床上一般并不困难,但重要的是准确判定直肠闭锁的高度,直肠盲端有无瘘道及其瘘道性质,还要注意有无伴发畸形等,以便更合理的采取治疗措施。先天性肛门直肠畸形的诊断方法如下:
1、病史与临床检查:出生后24小时无胎粪便排出或仅有少许胎粪从尿道、会阴瘘口挤出。伴呕吐腹胀,进行性加重。检查正常肛门位置无肛门开口;
2、倒置位X线检查:若在X线平片上同时发现膀胱内有气体或液平面,或在肠腔内有钙化的胎便影等改变,是诊断泌尿系瘘的简便而可靠的方法;
3、尿道膀胱造影和瘘道造影:可见造影剂充满瘘道或进入直肠,对确定诊断有重要价值。对有外瘘的病儿,采用瘘道造影,可以确定瘘道的方向、长度和直肠末端的水平;
4、超声显像:其包括产前超声检查、术前超声检查和术前、术后肛管内超声检查;
5、盆部MRI、CT:随着影像技术的发展,盆底MRI和CT三维重建等不但能了解畸形的位置高低,而且能诊断骶椎畸形及观察骶神经、肛提肌、肛门外括约肌的发育情况,也可作为术后随访的手段。
参考资料:[1]汪建平.中华结直肠肛门外科学.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2014.









