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先天性肛门直肠畸形的诊断在临床上一般并不困难,但重要的是准确判定直肠闭锁的高度,直肠盲端有无瘘道及其瘘道性质,还要注意有无伴发畸形等,以便更合理的采取治疗措施。先天性肛门直肠畸形的治疗措施如下:
1、肛门扩张术:适用于肛门狭窄,根据狭窄开口大小选用合适扩肛器扩张肛门。对于生后没有扩肛,或肛门开口极其狭小者,可选用会阴肛门成形术;
2、会阴肛门成形术:适用于会阴瘘、肛门闭锁(低位无瘘)和直肠前庭瘘。一般须在生后1-2天内完成手术,直肠前庭瘘因瘘孔较大,在一段时间内尚能维持正常排便,可于3-6个月以后施行手术;
3、后矢状入路肛门直肠成形术(PSARP):本术式适合于直肠尿道瘘、阴道瘘、—穴肛和较高位置无瘘的肛门闭锁。原则上应先行结肠造瘘,1个月后根据患儿情况行根治手术;
4、腹腔镜辅助下骶会阴直肠肛门成形术:目前已成为一种治疗高、中位肛门直肠畸形新的手术方式;
5、泄殖腔畸形(一穴肛)的治疗:由于该畸形病理改变复杂,术式应按类型决定。出生后应立即行结肠造瘘术。根治术时间应根据患儿情况、畸形复杂程度及术者的经验而定。术前从一穴肛口逆行造影或内镜检查明确共同管道长度,以决定具体术式。
参考资料:[1]汪建平.中华结直肠肛门外科学.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2014.









