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生长激素缺乏症(GHD)是由于垂体前叶合成和分泌生长激素部分或完全缺乏,或由于结构异常、受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病。其身高处在同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第三百分位数以下或低于两标准差,符合矮身材标准。生长激素缺乏症的发生率为20/10万-25/10万。引起生长落后的原因很多,需与GHD鉴别的主要有:
1、家族性矮身材:父母身高均矮,小儿身高常在第三百分位数左右,但其年生长速率大于4cm/年,骨龄和年龄相称,智能和性发育正常;
2、体质性青春期延迟:在暂时性GHD中本症最具代表性,属正常发育中的一种变异,多见于男孩。青春期开始发育的时间比正常儿童迟3-5年,青春期前生长缓慢,骨龄也相应落后,但身高与骨龄一致,青春期发育后其最终身高正常。父母一方往往有青春期发育延迟病史;
3、先天性卵巢发育不全(Turner综合征):女孩身材矮小时应考虑此病。Turmer综合征的临床特点为身材矮小、第二性征不发育、颈短、颈蹼、肘外翻、后发际低等。不典型者,应进行染色体核型分析以鉴别;
4、先天性甲状腺功能减低症:该症除有生长发育落后、基础代谢率低、骨龄明显落后外,还有智能低下,故不难与GHD区别。但有些晚发性病例症状不明显,需借助血TQ降低、TSH升高鉴别;
5、骨骼发育障碍:各种骨、软骨发育不全等,均有特殊的面容和体态,可选择进行骨骼X线片检查以鉴别;
6、其他内分泌代谢病引起的生长落后:先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、黏多糖病、糖原累积病等各有其临床表现,易于鉴别。
参考资料:[1]平晓川,马松.协和听课笔记 儿科学.第1版[M].北京.人民军医出版社.2009.
糖尿病及并发症、甲状腺疾病、妊娠合并糖尿病、妊娠合并甲状腺疾病、多囊卵巢综合征、骨质疏松症、肥胖症。