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地中海贫血属于珠蛋白生成障碍性的贫血,患者可以生孩子,对于生育没有影响,但生下的孩子可能存在患病的风险。
地中海贫血是一组常染色体不完全显性遗传性慢性溶血性贫血。地中海贫血是基因缺陷所致的珠蛋白肽链合成减少或缺如,引起的血红蛋白成分发生改变,导致的溶血性贫血。
根据肽链合成缺陷的不同,分为β地中海贫血和α地中海贫血等类型,临床发育异常,肝脾肿大,靶形细胞,红细胞渗透脆性试验增加,骨髓改变等表现。
临床针对于地中海贫血的治疗,可以通过反复多量输血、铁螯合剂治疗,脾切除治疗、基因活化剂治疗、造血干细胞移植治疗。
地中海贫血的遗传规律是如果父母双方一方是轻型地中海贫血,一方是正常的,他们的后代50%的机会是正常的,另外50%的机会是轻型地中海贫血。
如果父母双方都是轻型地中海贫血,他们的孩子1/4的机会是正常的,1/4的机会是中度地中海贫血,还有1/2的机会是轻度地中海贫血。









