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如果怀疑自己是地中海贫血，要去医院血液科就诊，做相应的检查，如基因检测等，以明确诊断和分型，然后再进行相应的遗传咨询和病人教育。
如果患儿在出生后，诊断为地中海贫血，轻度地中海贫血是α缺失性或者是β突变，这种杂合的轻度地中海贫血患者，一般没有临床症状。
重度的β地中海贫血可能会发展到严重需输血，需要频繁进行输血治疗，在临床上超过20个单位的红细胞输注，就可能会发生铁过载，且沉积在心、肝、胰腺等脏器，需要进一步做去铁治疗。
患者如果经历感染、妊娠，会加重贫血，可能导致输血无效，妊娠会导致流产，甚至危及生命。α地中海贫血，如果是血红蛋白H病，类似于β地中海贫血的中间型，可能会进展为输血依赖，如果贫血引起脾肿大，可能需要切脾治疗。
地中海贫血的治愈需要骨髓移植，提供产生正常血红蛋白的干细胞，现在主要适用于β地中海贫血，基因治疗也有望治愈地中海贫血。
总之，轻度患者一般不需要治疗，重度的地中海贫血患者主要是靠输血，也需要预防感染或者是妊娠，需要咨询医学遗传师，治愈还是要靠骨髓移植和基因治疗。
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