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地中海贫血分α地中海贫血和β地中海贫血,如果是杂合子或者临床表现轻,呈静止型或者无症状,或者仅产生轻微的小细胞贫血。重型者就会发生严重的溶血性贫血,刺激促红细胞生成素释放,代偿性红细胞增生,但无效红细胞生成在骨髓内被破坏,贫血持续存在。
红细胞增生活跃会发生肝脾等髓外造血,肝脾肿大,髓外造血对儿童的上颌骨骨髓的增生,导致脸部发生变形,在长骨和椎骨红系造血,儿童可以生长迟缓,甚至出现病理性骨折。
溶血性贫血导致肝脾肿大,腿部有溃疡,容易得胆结石。还有合并充血性心力衰竭,患者容易感染、内分泌功能紊乱,严重情况下,患者可以10岁前死亡。
输血或者是频繁输血会延长寿命,但是输血也会产生很多不良反应,尤其是过度输血会产生铁过载,铁过载也会影响到心脏、肝脏、内分泌等重要脏器,患者可能活不过青年时期。
α地中海贫血,临床中有一种叫血红蛋白Barts病,几乎不提供氧给胎儿组织。所以胎儿在宫内就会死亡。
总之,地中海贫血的危险主要是指重度地中海贫血,一般影响青少年的生长发育以及频繁输血会引起的输血相关不良反应,尤其是铁过载,对各种脏器均有损害。