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地中海贫血的诊断标准,主要根据红细胞系统检查、血红蛋白电泳检查、骨穿检查以及特殊的地中海贫血基因检测。
1、红细胞系统检查:血红蛋白含量可以轻度偏低,男性为90-120g/L,女性为90-110g/L,中度偏低为血红蛋白含量60-90g/L。
血红蛋白含量重度偏低为30-60g/L,红细胞体积<80fL,平均血红蛋白含量低于26pg和平均血红蛋白浓度低于320g/L,表现为小细胞、低色素的贫血,网织红细胞偏高>1.5%。
2、血红蛋白电泳检查:可见异常区带,临床上多见于血红蛋白A含量偏低,血红蛋白A2偏高>5。
3、骨穿检查:红细胞大小不一,中心淡染区扩大,可见靶形红细胞。
4、地中海贫血基因检测:是目前诊断该类疾病最准确的检查项目。地中海贫血根据肽链的异常分为α地中海贫血和β地中海贫血,建议到医院进一步确定地中海贫血的程度和类型。









