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神经遗传性疾病,特别是遗传性脑白质病的基因诊断与产前诊断;智力低下相关疾病以及神经遗传病的分子遗传学诊断及治疗研究;发育中脑癫痫机制的基础研究。
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癫痫、智力运动发育障碍、抽动障碍、遗传代谢脑病、重症病毒、细菌感染脑炎脑膜炎和自身免疫性脑炎神经后遗症、周围神经炎、重症肌无力、脑瘫和各种小儿神经疑难杂症患儿病因诊断和治疗。
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