成骨不全症病理表现如何

肉眼见成骨不全症病人的骨骼疏松、脆弱细长或弯曲畸形，可有一处或多处病理骨折，骨折处有骨痂生长，易出现成角畸形，迟延愈合、不愈合或假关节形成等。长骨干细长、弯曲畸形骨皮质非薄，甚至成蛋壳状，骨膜不规则，干骺端增宽。 镜下见周身骨胶原组织缺乏,成骨细胞数量不足。虽然软骨成骨过程正常，钙化正常，但由于成骨细胞数量不足，致使钙化软骨不能形成骨质，因此骨质脆弱，骨皮质菲薄，骨小梁排列稀疏，哈弗系统增宽，骨膜[详细]

2023-09-18 16:21:30华中科技大学同济医学院附属协和医院 吴斌

成骨不全症各分类的临床表现如何

成骨不全症常有家族史，遗传率为50%左右，遗传方式多是常染色体的显性遗传本病的典型特征是骨质脆弱，容易发生骨折，但骨折后仍能愈合。本病按骨折发生的早晚和临床表现又分为3类： 1、成骨不全症：本病由Vrolik首先发现，故又称Vrolik病。此型病变较严重，在胚胎时期，因其骨骼发育不良，骨质的强度低下，胎儿因子宫的收缩即可发生多处骨折，有些骨折在出生时已自行愈合，但往往残留骨骼的畸形愈合状态，患儿颅[详细]

2023-09-18 16:21:30华中科技大学同济医学院附属协和医院 吴斌

成骨不全症X线表现可分为哪几种

成骨不全症是一种遗传性疾病，其特点是患者常常在轻的外伤或没有明显原因的情况下发生骨折。X线表现为全身性骨质密度减低。Fairbank将此病的X线表现进一步分为以下3种情况： 1、厚骨型：此型多见于胎儿型病情较严重的病例。患儿生后有四肢短小畸形及多次病理骨折，病人骨骼短粗，厚度增加； 2、薄骨型：此型多见于婴儿型或晚发型病人的X线显示长骨纤细，皮质菲薄，有多处病理骨折及弯曲畸形； 3、囊肿型：此类病[详细]

2023-09-18 16:21:30华中科技大学同济医学院附属协和医院 吴斌

成骨不全症如何治疗

成骨不全症可以通过以下几点进行治疗，主要内容如下所述： 1、预防，由于本病的发病与遗传有关，因此对有家族遗传史的病人，最好禁育，如已结婚并怀孕，应行产前检查，必要时终让妊娠； 2、对已出生的婴儿，一旦诊断成骨不全者必须加强各种护理措施，护理要周到，动作要轻柔，尽量减少不必要的活动，防止发生骨折； 3、发生病理骨折者，可根据骨折的部位、骨折的程度按骨折治疗原则处理。对于股骨干的复杂性骨折，由于GK钉[详细]

2023-09-18 16:21:30华中科技大学同济医学院附属协和医院 吴斌

什么是先天性成骨不全症

先天性成骨不全症是一种遗传性疾病，非常罕见，患儿通常有一个特征，就是眼睛呈蓝色，这个疾病主要会导致胶原纤维形成不足，不光会对全身的骨骼生长造成影响，对皮肤、肌肉、肌腱等软组织的生长也会造成影响。患儿由于骨骼生长缺陷，通常体型矮小，不容易长高，且骨质脆弱，就如同老年人的骨质疏松一样，在轻微暴力作用下即有可能发生骨折。四肢和脊柱的发育一般是畸形，脊柱不是正常人的生理弯曲，通常会有脊柱侧突，胳膊和腿的发[详细]

2021-12-03 15:43:44中南大学湘雅医院 杨序程

患有成骨不全目前是否有治疗方案

以往对这个病的认识，实际上是我们也有一个逐渐的一个过程。那么最早的是对症治疗，到现在的可以有两个手段。 1、可以用磷酸盐来预防或者减少它骨折的次数。 2、对已经变为爸爸妈妈的脆骨病的成人，对他们的下一代，可以进行生殖医学的指导。利用辅助生殖医学技术对已经结合的受精卵，可以排除掉是否是隐含了这个成骨不全这样一个缺陷的基因，使得他们下一代能够尽可能生一个健康的这个宝宝。[详细]

2022-12-30 16:33:07苏州大学附属儿童医院 王晓东

成骨发育不全怎么办

成骨发育不全也叫做脆骨病，属于罕见的遗传性疾病，其具体的发病原因目前仍不十分清楚。具体的病因，主要是由于多种原因造成的骨骼形成和发育障碍，从而造成骨的脆性增加，容易发生骨折和变形等。治疗的方式主要包括药物治疗、保守治疗以及手术治疗。其中药物治疗主要是给予钙剂或者维生素D以及抑制骨破坏的药物，比如碳酸钙D3片、阿法骨化醇软胶囊、鲑鱼降钙素注射液或者注射用唑来膦酸等，可以促进骨骼的发育以及成熟。 另外[详细]

2022-02-14 19:48:57中南大学湘雅医院 张亚平