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北屯甲基丙二酸血症专家

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何红琴

儿童营养指导及营养性疾病、常见病的防治，特别是对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的治疗有扎实的理论基础和丰富的临床经验。

儿童肝移植（活体肝移植、劈离式肝移植、DCD肝移植）治疗胆汁淤积性肝病包括胆道闭锁、胆汁淤积症、PFIC等，代谢性肝病包括wilson病、甲基丙二酸血症、丙酸血症等。成人肝移植（DCD肝移植、活体肝移植）治疗肝癌、肝硬化、急性肝功能衰竭等。精准肝切除治疗原发性肝癌、结直肠癌继发转移性肝癌、肝血管瘤、胆囊癌、肝门部胆管癌、胆管下端癌、肝内胆管细胞癌、先天性胆管囊肿、胆囊息肉、胆囊结石、肝内胆管结石、胆总管结石等。

矮小症，性早熟，先天性肾上腺皮质增生症，性腺发育异常，低血糖症等内分泌疾病，甲基丙二酸血症，有机酸血症，线粒体疾病等遗传代谢疾病，特纳综合症的诊治。

新生儿遗传代谢性及内分泌疾病的筛查、诊断与治疗，尤其是甲基丙二酸血症，苯丙酮尿症等代谢病、先天性甲低及矮小症的诊断与治疗。

儿童生长发育迟缓、性早熟、性发育障碍、糖尿病、甲状腺疾病、甲基丙二酸血症等内分泌遗传代谢病的诊治

遗传代谢性疾病，如高氨血症、甲基丙二酸血症、生物素酶缺乏、脑肌酸缺乏综合征、线粒体病等，代谢危象的早期识别及抢救，神经系统危重症抢救，抽动症、多动症、热性惊厥、癫痫、脑炎等。

染色体异常、基因异常、地中海贫血、蚕豆病、先天性代谢缺陷病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、枫糖尿病、弓形虫、巨细胞病毒等。

小儿常见病，如呼吸道感染、消化道感染等疾病的诊治。

儿童矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等内分泌遗传代谢病及小儿青少年妇科疾病的诊治。

小儿内分泌遗传代谢病的诊治，如生长激素缺乏症、特发性矮小症、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减低症、糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、甲状旁腺疾病等。

小儿便秘、小儿厌食、小儿发烧、小儿呕吐、小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿呼吸道感染、小儿尿路感染、小儿心肌炎、小儿急性喉炎等疾病的诊治。

新生儿常见疾病、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病。

儿童矮小、性早熟、儿童糖尿病、甲状腺及甲状旁腺疾病、肾上腺疾病、性发育及生长障碍性疾病等内分泌疾病的诊断和治疗，甲基丙二酸血症、丙酸血症、高同型半胱氨酸血症等遗传代谢病的诊治。

本人特别专注于神经疑难疾病诊治。擅长及有丰富诊治经验疾病主要有：1、脑炎（自身免疫性脑炎、结核性脑炎，化脓性脑膜脑炎、病毒性脑炎等）。2、神经系统免疫性疾病（吉兰芭雷综合征、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、特发性免疫性肌炎、重症肌无力等）。3、脑中风（脑梗死、脑出血、短暂性脑缺血发作、蛛网膜下腔出血等）。4、运动神经元病（肌萎缩侧索硬化症--渐冻人、肯尼迪病、肌无力脊髓萎缩症等）。5、遗传代谢疾病（线粒体脑病、低血糖脑病、甲基丙二酸血症、生物素反应性基底节病变等）。6、周围神经病（面瘫、三叉神经痛、动眼神经麻痹、糖尿病周围神经病等）。7、头晕、头痛病（极后区综合症、良性阵发性位置性眩晕、偏头痛、紧张型头痛、丛集性头痛、低颅压性头痛等）。8、难治性癫痫：线粒体脑病、代谢性脑病、脑出血后、脑外伤后等。9、运动障碍疾病：帕金森病、多系统萎缩、PSP、肝豆状核变性等。10、其他：各种痴呆、睡眠障碍、副肿瘤综合征、躯体化形式障碍等疾病的诊治。

新生儿遗传代谢病筛查工作，擅长苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断和治疗。

小儿常见病及性早熟、矮小症、肥胖、发育迟缓、甲基丙二酸血症等内分泌遗传代谢性疾病的诊断与治疗。

神经内科常见病、多发病的诊断与治疗，如癫痫、抽动障碍、注意力缺陷多动障碍、脑性瘫痪、头痛、重症肌无力、发作性睡病等，对许多罕见病亦有研究，如甲基丙二酸血症、高同型半胱氨酸血症、多巴反应性肌张力不全、Rett综合征、Angleman综合征等。

内分泌及遗传代谢病，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症、苯丙酮尿症等各种氨基酸、脂肪酸、糖代谢异常等疾病，以及矮小、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、甲减、甲亢等内分泌疾病的诊断和治疗。

儿童糖尿病、低血糖、肥胖症、矮小症、性早熟、青春发育延迟、性发育异常、甲状腺功能疾病、肾上腺皮质疾病的诊治，以及遗传代谢病方面，专注于甲基丙二酸血症、糖原累积病、苯丙酮尿症等疾病的早期筛查、诊断以及治疗。

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