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    魏妍平 副主任医师  副教授
    东城
    神经系统遗传代谢病的诊断和治疗,尤其是线粒体脑肌病,线粒体肌病,有机酸血症(包括甲基丙二酸血症),各种代谢性肌肉病(如糖原累积病,脂质沉积病等)。

    杨坤 副主任医师  
    保定
    儿童遗传代谢性疾病(甲基丙二酸血症、高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症、瓜氨酸血症、戊二酸血症、原发性肉碱缺乏症等),儿童生长发育障碍(矮小症、性早熟等),儿童语言障碍性疾病(语言发育迟缓、孤独症谱系障碍等)。

    王秀利 副主任医师  
    徐州
    儿童生长发育迟缓、巨人症、矮小症、性早熟、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症等内分泌遗传代谢疾病的诊断和治疗。

    杨威 主治医师  
    郑州
    矮小症,性早熟,先天性肾上腺皮质增生症,性腺发育异常,低血糖症等内分泌疾病,甲基丙二酸血症,有机酸血症,线粒体疾病等遗传代谢疾病,特纳综合症的诊治。

    周成 住院医师  
    济宁

    小儿遗传代谢性疾病的诊治与新生儿疾病筛查,对于先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、新生儿佝偻病、缺血缺氧脑病等,以及听力障碍诊治经验丰富。

    姜红堃 主任医师  教授
    沈阳

    儿童呼吸系统、肾脏及风湿免疫系统、儿童生长发育等的诊治。如儿童哮喘、肾病综合征、系统性红斑狼疮、过敏性紫癜、紫癜性肾炎、儿童生长发育迟缓、矮身材、性早熟等。

    程思旸 主治医师  
    黄浦
    常见儿童以及成人肝胆疾病(如:胆囊结石、胆囊息肉、胆总管结石等胆囊胆道疾病;肝囊肿、肝血管瘤、肝脏恶性肿瘤等肝占位;肝硬化、肝衰竭等终末期肝病的外科治疗;常见甲状腺疾病等),专攻全生命周期肝胆外科疾病的综合以及序贯治疗。聚焦终末期肝病的肝移植和儿童器官移植,尤其是儿童肝移植以及罕见病的诊治,如:先天性胆道闭锁、先天性胆总管囊肿、婴儿胆汁淤积症、婴儿硬化性胆管炎、小儿遗传代谢性肝病(包括:希特林蛋白缺乏症、枫糖尿病、纯合子家族性高胆固醇血症、甲基丙二酸血症、酪氨酸血症、糖原累积症、戈谢病、尼曼匹克病、Caroli综合征、肝豆状核变性、进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)、先天性门体静脉分流(Abernethy综合征)、Alagille综合症、Crigler-Najjar综合症等)。作为团队核心成员系统参与开展肝移植手术、围手术期管理、术后长期随访以及近远期各种并发症的处理诊疗(如:移植后排异、移植后淋巴组织增生症(PTLD)等),肝移植术后存活率95%以上,达到国际先进标准。

    赵勇江 主治医师  
    郑州
    无创产前诊断,苯丙酮尿症、白化病、肝豆状核变性、血友病、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、甲基丙二酸血症、遗传性耳聋、外胚层发育不良、地中海贫血等基因检测及产前诊断,各种染色体异常病、遗传咨询、产前诊断、亲子鉴定、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、不良孕产史等。

    周雪莲 主任医师  
    杭州
    新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

    王小红 主治医师  
    郑州
    矮小症,性早熟,先天性肾上腺皮质增生症,性腺发育异常,低血糖症等内分泌疾病,甲基丙二酸血症,有机酸血症,线粒体疾病等遗传代谢疾病,特纳综合症的诊治。

    国震 主治医师  
    烟台
    儿科呼吸系统常见病多发病诊治、新生儿疾病筛查、遗传代谢性疾病诊治及产前诊断、儿童生长发育监测,特别是甲基丙二酸血症的诊治及产前诊断、新生儿肝内胆汁淤积症、原发性肉碱缺乏症等有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢障碍性疾病。

    鄢慧明 主治医师  
    长沙
    苯丙酮尿症、BH4缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症、原发肉碱缺乏症等脂肪酸代谢性疾病,甲基丙二酸血症等有机酸障碍性疾病,高同型半胱氨酸血症等氨基酸代谢性疾病,希特林蛋白缺乏症等尿素循环代谢障碍性疾病。

    梁黎黎 副主任医师  
    杨浦

    小儿内分泌遗传代谢病,如矮小、性早熟、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病的诊治。

    武真真 主治医师  
    郑州
    遗传,遗传咨询,基因,基因病,遗传病,测序,基因芯片,DNA芯片,染色体微阵列,基因诊断,高通量测序,突变,缺失,染色体分析,产前诊断,遗传学,无创,无创DNA,无创产前筛查,产前筛查,苯丙酮尿症,白化病,肝豆状核变性,血友病,进行性肌营养不良,脊肌萎缩症,甲基丙二酸血症,遗传性耳聋,外胚层发育不良,地中海贫血。

    黄新文 主任医师  
    杭州
    新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

    张英娴 主治医师  
    郑州

    矮小症,性早熟,先天性肾上腺皮质增生症,性腺发育异常,低血糖症等内分泌疾病,甲基丙二酸血症,有机酸血症,线粒体疾病等遗传代谢疾病,特纳综合症的诊治。

    聊娜娜 主治医师  
    德州

    擅长儿童保健,如儿童营养、喂养问题,肥胖,营养不良,牛奶蛋白过敏,儿童生长发育偏离如矮小,性早熟等,智力发育障碍,特别是遗传代谢病如先天性甲低、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病的诊断和治疗

    伍婷 副主任医师  
    娄底
    小儿康复、营养性疾病、生长发育促进、高危儿监测,如身材矮小、性早熟、发育迟滞、语言发育迟缓、脑瘫、智力低下、甲低、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、原发肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、地中海贫血、耳聋基因异常等。

    王斐 副主任医师  
    普陀
    小儿内分泌疾病如糖尿病、甲状腺疾病、矮小、性早熟、肥胖症等,遗传代谢疾病如新生儿疾病质谱筛查,甲基丙二酸血症、肾上腺皮质增生症、家族性高脂血症等。

    赵振华 住院医师  
    郑州
    单基因遗传病(血友病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、白化病、脊髓型肌萎缩症、遗传性耳聋、杜氏肌营养不良、甲基丙二酸血症等)的基因诊断和产前检查。
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