主要从事遗传病诊断、优生遗传咨询，如异常发育情况，包括身材、智力等。同时，也可以检查不良妊娠，比如流产、畸形等，另外，还可以通过Y染色体无精子症基因、睾酮受体基因、囊性纤维化跨膜调节基因、线粒体等基因检测，来明确夫妻双方是否适合受孕、保留胎儿。

月经不调、多囊卵巢综合征、高泌乳素血症、卵巢早衰、男性弱精、少精症状、自然流产、先兆性流产、习惯性流产等疾病的诊治。