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诊断处理常见儿科疾病,以及遗传代谢病及内分泌疾病诊断治疗,对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、异戊酸血症及原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病有较丰富的临床诊治经验。
医学检验学科中临床检验、临床免疫学检验、临床分子诊断和临床生化检验等专业和临床实验室管理;妇产科、小儿内科、神经内科、血液科、内分泌科、皮肤科、眼科、耳鼻喉等科遗传病的遗传咨询和基因诊断,尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等我国常见遗传病产前分子诊断技术
儿童相关的发育迟滞、脑性瘫痪、小儿颈交感神经麻痹综合征等神经肌肉疾病、精神发育迟滞、语言发育迟缓、构音障碍、孤独症、苯丙酮尿症等遗传代谢病及斜颈、儿童骨科康复等方面评价及康复诊疗。