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甘肃线粒体病专家

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齐一鸣

医学遗传中心常见疾病的诊治，如遗传代谢病、神经肌肉病、线粒体病、脑发育异常的诊治，以及产前血清学、染色体、基因检查，遗传风险评估。

神经肌肉病，包括肌营养不良、线粒体病、脂肪累积性肌肉病、糖原累积病和炎性肌肉病等，周围神经病包括糖尿病性周围神经病、酒精中毒性周围神经病、慢性脱髓鞘性周围神经病等，以及运动神经元病和阿尔茨海默病等变性病，焦虑、抑郁以及许多以躯体化障碍。

周围神经病、肌肉病、运动神经元病、脑血管病、线粒体病、腓骨肌萎缩症等遗传代谢病的诊治。

神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。

诊治脑血管病、周围神经与肌肉病、脑白质病、线粒体病及颅内病变等。

临床特长是小儿遗传代谢病，包括氨基酸病、脂肪酸氧化代谢异常病、有机酸病、线粒体病、染色体病等，擅长小儿遗传代谢性疾病的诊断和治疗，擅长优生优育的咨询和指导，主要研究领域为小儿遗传代谢病的分子生物学研究。

儿童遗传代谢内分泌疾病：甲基丙二酸尿症、高同型半胱氨酸血症、线粒体病；矮身材、性早熟、肥胖症、小阴茎、男性乳房发育；不明原因发育落后、智力障碍、运动障碍、营养不良等疾病的中西医结合临床与科研工作。

对于肝病基因报告解读，儿童遗传性肝病的病因分析有丰富的临床经验，同时擅长儿童常见肝病的诊治。7余年临床实践中诊断的胆汁淤积症包括: 胆道闭锁、感染相关、静脉营养相关、激素相关、组织增生性疾病、免疫缺陷相关、新生儿狼疮、新生儿血色病、NICCD、Alagille综合征、家族性肝内胆汁淤积症、囊性纤维化、胆汁酸合成缺陷、ARC综合征、线粒体病、溶酶体病、NTCP缺陷病、以直接胆红素升高为主的胆红素代谢障碍等等。

神经遗传变性病及罕见病的诊断和治疗，包括遗传性脑血管病、脑白质营养不良、线粒体病、运动神经元病、帕金森病、多系统萎缩、神经肌肉病等。

帕金森、头晕、重症肌无力、面肌痉挛、共济失调、腓骨肌萎缩症、腔隙性脑梗塞、痉挛性斜颈等神经科疾病的诊治。

线粒体病、遗传性肿瘤、先天性心脏病、遗传性心肌病、离子通道病等遗传病的遗传咨询与产前诊断。

癫痫及各种发作性疾病，包括成人难治性癫痫、儿童癫痫综合征和由中枢神经系统感染、风湿免疫病、线粒体疾病、桥本氏脑病、神经皮肤综合征与脑血管病等继发痫性发作的临床诊治与脑电生理诊断，以及头痛眩晕、面神经炎、炎性脱髓鞘、神经痛等其他神经系统常见疾病的诊治。

唐氏综合征、先天性耳聋、血友病、白化病、先心病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂、线粒体病等疾病的疾病检测。

遗传代谢性疾病，如高氨血症、甲基丙二酸血症、生物素酶缺乏、脑肌酸缺乏综合征、线粒体病等，代谢危象的早期识别及抢救，神经系统危重症抢救，抽动症、多动症、热性惊厥、癫痫、脑炎等。

儿童相关的神经系统疾病（各种类型的癫痫、脑炎、脑膜炎、各种瘫痪性疾病、发育落后、各种脑损伤的早期干预治疗等）；儿童心理行为疾病（孤独症谱系、抽动障碍、语言发育障碍、多动症、学习困难等）；遗传代谢病（遗传性癫痫、甲基丙二酸血症、戊二酸血症、线粒体病、肌营养不良等）；儿童常见病（小儿肺炎、婴幼儿腹泻、缺铁性贫血、佝偻病等）的诊治。

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