矮小、性早熟、肥胖、甲状腺疾病、遗传代谢疾患，并擅长不明原因智力落后、多发畸形、发育迟缓等遗传病因诊断。

矮小症、性早熟、小儿骨骼畸形、发育落后、小胖威利综合症、黏多糖贮积病、小儿脑白质病、小儿戈谢病、小儿尼曼-匹克病等的诊治。