小儿遗传代谢病（氨基酸、脂肪酸代谢障碍、有机酸尿症等）及小儿内分泌疾病（先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等）的新生儿筛查、诊断和治疗工作。

矮小、性早熟、糖尿病、甲减、甲亢、先天性高胰岛素血症、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，以及新生儿多发病、常见病的诊治。