产前诊断，包括孕早期、孕中期的检查，胎儿染色体异常的产前筛查、经腹绒毛穿刺术、经腹脐血管穿刺术等。

胎儿超声异常与产前诊断、胎儿罕见病的遗传学诊断、复杂性双胎等诊断。

新生儿疾病筛查
遗传代谢病诊治