新生儿疾病及儿科遗传代谢、内分泌疾病的筛查、诊断、治疗，包括身材矮小症、性早熟、小儿肥胖症、糖尿病、特纳综合征，以及甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺炎、甲状腺结节等疾病。