首都儿科研究所附属儿童医院

三级甲等

    王立文 主任医师  
神经行为障碍,具体病症:抽动障碍(抽动症)、注意缺陷与多动障碍(小儿多动症)、孤独谱系障碍(自闭症)。惊厥性疾病,具体病症:儿童癫痫、发热惊厥、代谢异常相关惊厥等。诊疗特点:着力于病因追溯,个体化用药。神经发育障碍,具体病症:智力/运动发育迟缓、学习困难、精神发育迟滞。罕见病与遗传病,具体病症:甲基丙二酸血症、脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良等。诊疗特点:将基因诊断和生化代谢分析相结合,制定有针对性的治疗方案。

    陈晓丽 住院医师  
不明原因的儿童罕见病和疑难病的临床遗传诊断和遗传咨询。对基因组检测项目咨询(全外显子测序,染色体芯片等)和基因报告解读具有丰富经验。 同时对多种神经发育障碍疾病(发育迟缓)开展研究。