儿童保健、遗传代谢病筛查诊断和治疗、优生遗传咨询。

母胎医学的介入性产前诊断手术（绒毛穿剌、羊水穿刺、脐血穿刺）以及严重出生缺陷的遗传咨询。

孕前优生优育咨询、产前筛查、常见染色体疾病，以及单基因遗传病的基因诊断、产前诊断和遗传咨询。