共济失调（三)

　　进行性共济失调综合征

　　概念

　　是一组以共济失调为主要表现的神经变性疾病，病变主要累及脊髓、小脑、脑干。大庆龙南医院神经内科惠凯

　　分类

　　一、遗传性共济失调

　　       1）常染色体显性遗传小脑共济失调（ADCA）

　　                     （1）脊髓小脑共济失调（SCA）

　　                     （2）常染色体显性遗传发作性共济失调（EA）

　　       2）常染色体隐性小脑共济失调（ARCA）

　　二、散发性共济失调

　　       1）获得性共济失调

　　              （1）中毒获得性共济失调   常见于乙醇、甲醛、苯妥英钠、甲苯、重金属中毒

　　酒精性小脑变性(ACD)：ACD是一种慢性小脑疾病，主要见于长期嗜酒的中年男性．是慢性共济失调最常见的类型之一。病变主要累及小脑蚓部及邻近的小脑皮质，有的仅累及锥体束对应的临床症状主要是严重的步态异常和下肢共济失调，上肢、发音及眼球运动症状较轻ACD的发病机制很复杂，包括酒精的毒性反应以及继发的维生素B1缺乏导致的损害；乙醇、乙醛以及它们的高毒性的衍生物在中枢神经元可以发生多种毒性反应。

　　              （2）维生素缺乏性获得性共济失调 常见于VB1、VB12、VE缺乏

　　                                维生素E缺乏：维生素E缺乏主要是由于各种胃肠道疾病导致的吸收不良引起可以引起维生素E缺乏的主要疾病包括乳糜泻、胆囊纤维化、短肠综合征等维生素E缺乏导致的共济失调主要表现为姿势和步态共济失调、构音障碍、感觉性神经病及腱反射消失。

　　              （3）免疫获得性共济失调

　　                          a.副肿瘤性小脑变性

　　                              1)是一组免疫介导的小脑退行性疾病，是最常见的副肿瘤性神经系统疾病之一

　　                                      2)平均发病年龄为63岁，亚急性起病。大多数患者症状在数周或数月内加重并导致瘫痪

　　                                      3)PCD患者临床上主要表现为单纯小脑性共济失调，常为对称性，多伴有吞咽困难、眼震、复视。

　　                                      4)共济失调症状可以先于前驱症状(流感、恶心、眩晕等)出现一

　　                          b.抗-GAD共济失调   血清中存在GAD（谷氨酸脱羧酶）抗体，还可表现为多种自身免疫综合征,如

　　 胰岛素依赖型糖尿病、僵人综合征、甲状腺功能减退 

　　                              抗谷氨酸脱羧酶(Anti-GAD)共济失调：血清中存在GAD抗体的患者，可以表现为多种自身免疫综合征，如

　　                                 僵人综合征、胰岛素依赖型糖尿病、甲状腺功能减退。共济失调可以是其中一种临床症状

　　                                 多见于女性。临床上以缓慢进展的小脑共济失调症状为特点，并且大约一半的患者MRI小脑

　　                                 萎缩。诊断依赖于血清中GAD抗体的检测，但是目前还没发现有确切疗效的方法，甾体类

　　                                 激素和静脉注射免疫球蛋白治疗Anti―GAD共济失调的报道。

　　                          c.谷蛋白共济失调     是最常见的散发小脑性共济失调类型之一，

　　                                                           是谷蛋白过敏自身免疫引起。

　　                                  谷蛋白共济失调(GA)：GA是由于谷蛋白过敏而累及小脑所导致的自身免疫性疾病。GA起病较晚，主要表现

　　                                为步态共济失调，常伴有周围神经损害的症状和体征以及其他自身免疫疾病。诊断主要依靠

　　                                血清中AGA的检测。疾病的早期诊断和无麸质饮食治疗有助于改善GA患者共济失调的症状

　　                                并且阻止其进展。

　　             （4）中枢神经系统感染性获得性共济失调

　　                                    急性小脑共济失调可以作为多种病原体感染导致的一种并发症，预后比较好，能在数周之内完全恢复正常

　　                  一些慢性神经系统感染性疾病会导致进展性共济失调。最常见的疾病包括脊髓梅毒、莱姆病、Whipple病、

　　                  获得性免疫缺陷综合征及Creutzfeldt-Jakob病。

　　         （5）中枢神经系统表面铁沉积症

　　                特征为自由铁或者含铁血黄素沿着脑和脊髓的软膜和软膜下沉积，导致小脑皮质、蜗神经、大脑皮质和脊髓

　　                  损害临床症状包括进行性小脑共济失调，听力下降及锥体束损坏。

　　                  1）发病年龄从14到77岁不等，病程为l一38年。

　　                  2）被广泛接受的一个病因是反复的蛛网膜下腔出血，出血原因可以是血管瘤或者血管变异

　　                  3）中枢神经系统表面铁沉积症的诊断主要依靠磁共振磁敏感加权成像上看到脑和脊髓表面出现线性低信号

　　                  4）最近的一项研究表明磁共振磁敏感加权成像(SWI)显示的含铁血黄素沉积较T2加权成像上的更明显，另外

　　                                          SWI还能发现一些脑内的出血，从而为发现表面铁沉积症的潜在病因提供了线索

　　2）遗传性疾病

　　             （1）成年起病的常染色体隐性遗传病   包括：Friedreich共济失调

　　             （2）家族史不祥的常染色体显性遗传病

　　    3）非遗传性神经退行性共济失调

　　       1）MSA-C（多系统萎缩小脑型）

　　       2）特发性晚发小脑共济失调（SAOA）