因为血友病是遗传性的,所以您家里的上辈有血友病的患者出现,建议您到医院进行检查。血友病(常为男性发病),除根据上述遗传病史及出血症状外,那么还需要做哪些检查呢?
1、筛检试验:APTT延长,BT、PT、TT正常。
2、纠正试验:曾用STGT或TGT及其纠正试验。目前也可用APTT纠正试验。
3、凝血因子促凝活性检测:因子活性(Ⅷ:C或Ⅸ:C)减低是常用的确诊试验,依此可将各因子缺乏症分为重型(<1%)、中型(2%~5%)、轻型(6%~25%)和亚临床型(26%~45%)。
4、凝血因子抗原含量检测医:因子抗原含量(FⅧ:Ag和FⅨ:Ag)减低或正常。
若结合因子促凝活性检测的结果,可配对确定各因子的交叉反应物质(CRM)属于阳性或阴性。
5、排除试验:做BT和vWF:Ag检测以排除vWD;做复钙交叉试验以排除各因子的抑制物(尤其因子Ⅷ抑制物)。
6、携带者和产前诊断:根据临床需要尚可用基因探针、DNA印迹技术医学教育|网搜集整理、限制性片段长度多态性作携带者诊断及产前诊断。
7、基因分析:深入研究尚需做遗传基因分析,以确定基因突变的类型,为研究病因、发病机制和基因治疗奠定理论基础。
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