由计划生育科学技术研究所进行的一项调研，2002年6月至2004年8月江苏省26803例新生儿出生缺陷监测报告显示，出生缺陷前5位的是：先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、染色体异常、神经管缺损。尽管儿童先心病的治疗在我国近二十年有了巨大的发展，但这也只是局限在大城市少数医疗单位，大多数人对先天性心脏病是陌生的，甚至谈之色变，就如何防治先天性心脏病做一个系列宣教。

　　遗传和环境综合因素造成先心病

　　在先进的发达国家，对先心病的防治采取三级防治措施。一级预防是发现和研究先心病的病因，使得夫妇二人排除原有的遗传性疾病，选择合适的年龄怀孕，在怀孕前、后避免接触致畸危险因素，减少先心病的发生。

　　很多家长到我门诊就问，为什么我的孩子得了心脏病？是什么原因导致我孩子的心脏发生毛病？其实先天性心脏病病因非常复杂，到目前为止其发病机理仍不明确，就是在医疗水平高度发达的西方国家，其先心病的发病率也是那么高的，也就是说他们在一级预防水平也是无能为力的。

　　根据大量的研究表明，先心病的病因主要是遗传和环境综合因素的相互影响造成胚胎心脏发育异常。

　　（一）遗传因素：约3％的先心病是单基因遗传性疾病，而90％的先心病是多基因遗传，因此从分子水平上研究控制心脏发育的相关基因，对于探讨先心病的发病机制及探索人类遗传性心脏病的治疗方案及手段具有重要意义。

　　（二）环境因素：有研究表明，先心病与孕妇早期风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、微小病毒（B19）感染密切相关。孕妇在妊娠早期，如果运用某些药物，可使胎儿患先天性心脏病的几率明显增高。如在早孕期使用降糖药、甲亢药、抗惊厥药、避孕药、含有丁二抗敏安的止吐剂、抗癌药、锂剂、阿司匹林、四环素、维A酸、叶酸拮抗药物等都可能增加先心病的危险。有毒化学物质如农药、染料、油漆、涂料、有机溶剂等均增加先心病发病。空气中的有毒气体也是重要的致畸因素。国外的一些研究显示，生活在危险的垃圾场周围和一些空气中含有有毒化学物质如一氧化碳、二氧化氮、空气动力学直径小于10um颗粒和臭氧的区域，先天性心脏病的发病率明显增高。

　　孕早期筛查可发现心脏畸形

　　二级预防是通过围妊娠期的药物干预及在胎儿期进行先心病的筛查，如孕早期口服叶酸，可降低先心病的发生风险。在怀孕早期（11－13周）通过超声测量胎儿颈项透明层、三尖瓣的血流、心脏的结构就能筛查出一些严重的心脏畸形。在怀孕中期（18－23周）通过胎儿心脏超声检查，大多数能明确心脏结构是否正常，对于可治性较强的先心病，指导父母胎儿出生后如何诊治。对查出严重的、无法彻底矫治的先心病胎儿，应给予必要的优生学指导，及时终止妊娠。

　　三级防治是指对出生后先心病患儿的综合治疗。先心病可治性强，治愈率高，远期效果好，应及早诊断，适时治疗。