患者提问：疾病:47xx+mar
病情描述:2014/4/25胎停一次，当时hcg孕酮呈下降趋势。hcg未超过4000

希望提供的帮助:1：请问医生，根据减数分裂原理，我是可以产生正常的不含多出的这条染色体的23卵子的吗？2：基于1，我可以自然受孕，成功概率为50%吗？3：若日后怀孕羊穿结果为47+mar，是否不能确定mar对胎儿的影响？谢谢！四川省医学科学院・四川省人民医院遗传咨询科杨季云

　　四川省人民医院遗传咨询科杨季云回复：
原则上讲，该染色体核型不是你流产的原因，建议你父母做染色体检查，如果是遗传自父母，那么更能说明不是导致流产的原因。

　　患者提问：
首先谢谢杨医生对我的回复。对于“建议你父母做染色体检查，如果是遗传自父母，那么更能说明不是导致流产的原因。”我能够理解。对于“原则上讲，该染色体核型不是你流产的原因”，不知道您是如何分析的？因为这一条染色体是未知的，照道理是不知道它的作用。是否有研究？

　　四川省人民医院遗传咨询科杨季云回复：
在三体性细胞中，三条同源染色体会在减数分裂粗线期形成空间上互相联系的三价构型。在后期都必将有两条染色体移向一极，一条染色体移向另一极。最终将产生数目相等的n+1和n配子。直接来自于人类的数据还很有限，但是从对植物和动物的研究得出的一些规律还是有一定意义的。首先，2n+1妊娠产生的几率要小于预期值(50％)，尤其是活产胎儿。 常染色体三体性通常会造成死亡或严重异常，受累个体不能生育。那些13三体或18三体的个体都无法产生生殖细胞(Cunniff et a1． 1991；Simpson，1998)  。21三体的女性可以怀孕，而且可以传递一个24，x，+2l的配子(次级三体性)；而21三体的男性是不育的。在怀孕的21三体性女性中，大约有三分之一的活产子女是2l三体(Van DeVelde et a1．，1973)。虽然这个数据比理论值(50％)要小而且无疑会有调查和报告中的一些偏差，但是这种风险还是值得高度注意的。 对风险的观察值比理论值要低这个现象的可能解释包括：减数分裂期间多余的染色体被消除、n+1配子生存能力的下降和2n+1胚胎生存能力的下降等。最容易被消除的染色体是小的染色体，可能因为它们长度最短，因而形成交叉的机会最小。对于标记染色体而言，既然你没有临床症状，那就说明不会导致疾病，n+1和n配子均能形成正常胚胎，如果遗传自父母，那么这种可能性更小，因此原则上，该染色体核型异常不能明确认为是导致流产的原因。

　　患者提问：
非常感谢杨医生对我的回复，从拿到结果绝望的心情到现在可以放心地进行下一次备孕，感谢医生的耐心解答，以及给我提供如此专业的回答，同时我将咨询国外专门研究额外核小体专家的答复与您及与我同样的患者分享：the marker you have is a so called 'inverted duplicated' chromosome. It is derived from either chromosome 13, 14, 15, 21 or 22. Most likely it only consists of material without any genes on it. This kind of markers are found in ~1 million of other healthy people worldwide. It does not really matter for you if the marker comes from one of your parents or you got it de novo - but you may ask your brother, mother and maybe relatives of your father to check their chromosomes（我父亲不在） - maybe you can find out it is already present in your family, and this will for sure provide some relieve for you. The chance that you give the marker to a baby is 50%, but it does not matter for your child if it will have the marker or not - this kind of marker is not yet correlated with any clinical problems. Also this kind of marker is stable - so it should not change the size or shape when passed through generations. Overall, most likely the abortion you unfortunately went through must have had other reasons than the presence of the marker chromosome.