译名：汉一许一克综合征

　　别名：①尿崩症一突眼一成骨不全综合征；②尿崩及突眼性骨发育不良症；③组织细胞增多症；④广泛性肉芽肿性黄色瘤；⑤黄瘤性肉芽肿；⑥黄色肉芽肿病；⑦黄瘤病；⑧脑黄色瘤病；⑨网状内皮肉芽肿；⑩恶性正常胆固醇血症性黄瘤病；⑪类脂质性肉芽肿；⑫类脂性组织细胞增生症；⑬嗜伊红细胞肉芽肿；⑭非类脂性网状内皮细胞增生综合征；⑮慢性特发性黄瘤病；⑯慢性组织细胞病；17颅骨垂体黄瘤综合征；18糖尿病性眼球突出成骨不全；19多灶性骨嗜酸粒细胞性肉芽肿；20Christian综合征；21Hand-Schuller-Christian病；22Hand-Rowland综合征；23Schuller-Christian综合征。温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海

　　    概要：1893年由Hand记载，1919年Christian对此作了详细的很有贡献的论述，至今还在延用。本病典型的三联症是尿崩症、眼球突出、颅骨等扁骨及其他膜性骨呈不规则地图样缺损。主要见于儿童，成年人极少见，男女比例为2～3：1，病程缓慢，晚期可转变为幼儿网状内皮细胞增多症，临床多见不完全型。

　　    病因病理：病因不明，一般认为是脂肪代谢障碍而发病。病变为非特异性大量炎性细胞浸润，脂质沉积见于少数器官，黄瘤细胞仅见于内脏器官。

　　    眼部特征；

　　    1．约有30%患者有眼球突出，可有搏动，有时伴有眼内肌麻痹。上睑下垂，上下眼睑水肿，眼睑瘀斑，睑缘炎。

　　    2．角膜混浊，角膜知觉减退或消失，结膜及角膜脂肪性肉芽肿，蓝巩膜。视乳头周围有黄色瘤沉着。

　　    3．视乳头水肿及继发性视神经萎缩，视网膜出血和渗出，黄斑部出血，视网膜静脉扩张和弯曲。

　　    全身特征：

　　    1．约1/3的病人有皮肤黄色瘤及丘疹样皮损，类似脂溢性皮炎或湿疹。皮肤粘膜溃疡，头发稀少。

　　    2．在颅脑灰结节和垂体处有广泛的黄色瘤样沉积，颅骨等扁骨里呈广泛性边缘性缺损。其形状很像地图，故称地图样颅骨，在颅骨缺损处可触到软组织结节。下颌骨缺损、长骨、耻骨、肋骨、骨盆和脊柱亦可受累。

　　    3．约有50%患者有尿崩症，为肉芽肿浸润垂体后叶或下丘脑所致。

　　    4．齿龈肿胀，溃疡，齿发育不全和松动，中耳炎。

　　    5．内脏可见黄色肉芽肿，肝、脾、淋巴结肿大，约30%患者有肺部病变，主要表现为弥散性浸润或肺间质浸润性阴影，可导致纤维化及肺心病，可并发右心衰竭。

　　    6．发育迟缓，侏儒，智力低下，性情改变，第二性征延迟，肥胖症，肥胖性生殖不能。

　　7．血液内胆固醇正常，骨髓内可找到特殊的含有充脂性的巨噬细胞，淋巴细胞、嗜伊红细胞等。病变活检有助诊断。

　　鉴别诊断：本症应与以下病症鉴别。痤疮、发疹性汗管瘤、发疹性毳毛囊肿、颜面部播散性粟粒性狼疮、肉芽肿性玫瑰痤疮、丘疹性黏蛋白病、丘疹型皮肤结节病、痤疮型毛囊黏蛋白病、朗格汉斯组织细胞增生症。

　　    治疗：对症处理，首先应严格控制饮食、改善生活方式、控制基础疾病。伴高脂血症的患者低脂高蛋白饮食常可获效。也可选用降脂药如氯具丁酯(安妥明)、烟酸、贝诺贝特、洛伐他汀等。这些药能抑制VLDL、胆固醇和三酰甘油的合成，激活脂蛋白酯酶而加速其血中清除，提高高密度脂蛋白(HDL)水平，烟酸尚可降低血浆中乳糜微粒。皮疹多可在几周内消除。另外，较小的黄瘤可选用CO：激光、液氮冷冻等，较大的黄瘤可手术切除。