染色体18（长臂>部分缺失综合征(转载)
发布时间：2015-11-07 来源：中华康网
Chromosome 18 Partial Deletion< Long Arm>综合征
译名：染色体18（长臂>部分缺失综合征温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海
别名：①单体18（长臂>部分缺失综合征(Monosomy 18 Partial deletion Syndrome)；②18q-综合征；③De Grouchy综合征。
概要：主要特征为侏儒，小头畸形，智力低下等。
病因病理：病因未明，因染色体18长臂大约缺失1/2所致。
眼部特征：
1．两眼距离远，内眦赘皮，睑裂狭小，眼球震颤。
2．近视，散光，斜视。小角膜，椭圆形瞳孔，后巩膜葡萄肿。
3．视乳头斜位，视神经萎缩，非典型性毯样视网膜变性，黄斑异常，青光眼。
全身特征：
1．侏儒，智力低下．生长发育迟缓。
2．面中部发育不全，头小畸形，对耳轮突出。颌突出，鱼样口。
3．纺锤指，指纹异常，一般为螺纹增多。
4．先天性心脏病、耳聋、生殖器缺损，肩峰下凹及颧骨结节切迹等。
治疗：无特殊疗法，预后不良。
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