Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)属母系遗传(maternal inheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA发生突变引起的,国内外已经报道20多个突变位点,其中常见的有11778、14484或3460等位点。 G11778A位点突变发生在人ND4基因,目前采用rAAV2病毒为载体的ND4基因治疗处于临床试验阶段,等通过试验证实其安全性和有效性后,才能真正投入到临床应用。中国中医科学院眼科医院眼科梁丽娜
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