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重症肌无力有没有遗传性

发布时间：2016-03-15 来源：中华康网

重症肌无力有一定的遗传易感性，通过调查有一部分患者有阳性家族史。约12％～20％患重症肌无力的母亲所生的新生儿患重症肌无力，通常出生时即有体征，但偶尔拖延12～18h，常合并吸吮困难和下咽困难，哭声无力，乙酰胆碱受体抗体通过胎盘进入胎儿血中是主要的病因。抗体在胎血中不断降解破坏，临床症状也就相应好转，故此型称为暂时性的，其症状多在3周内自然消失，当逐步减少药物用量或停药，未发现复发的危险。对危重的病婴应立即给予治疗，根据病情给口服新斯的明1～5mg，并维持期呼吸功能及营养支持。

（一）先天性重症肌无力此型指正常母亲的新生儿患重症肌无力，家庭中常有重症肌无力病人。42％病例于2岁时，66％于20岁以前发病。病婴中无乙酰胆碱受体抗体，其发病机制与遗传有关。突触后膜结构畸形；几乎完全缺乏有功能的接头褶，微小结构减少，终板乙酰胆碱受体不足。此型与暂时性新生儿重症肌无力不同，症状为持续性，无完全缓解。症状多在出生时或其后不久出现，眼外肌受累明显，常可累及面部肌肉而影响摄食。全身肌无力少见。

（二）家族性婴儿型重症肌无力指正常母亲的婴患重症肌无力，家族中有其他重症肌无力病人，如兄弟或姊妹，为常染色体隐性遗传出生时有严重的呼吸困难和摄食困难，尤以呼吸暂停的特点而有别于前两型，常因呼吸衰竭致使婴儿死亡。多在2岁内症状发作，有自然缓解倾向，随年龄增长可好转，但也可因感染后再将近引起窒息致死。抗胆碱酯酶药物治疗有效，故应早期确诊。

（三）胆碱酯酶缺乏此型重症肌无力是由于在终板亚神经结构缺乏乙酰胆碱酯酶所致，发生于儿童累及眼肌和颅神经Ⅸ～Ⅻ支配的肌肉，躯干肌肉也受累，肢体近端较远端重。腾喜龙试验阴性，用抗肿碱酯酶药物或增加乙酰胆碱释放的胍无效，而强的松治疗效果明显。

（四）青少年肌无力全部肌无力病例的4％在10岁前发病，24％病例在20岁前发作，女性占优势（4：1）。此型与婴儿型相反，遗传因素相对小，主要是免疫机制在发病机制中起作用。病程进展慢，有明显起伏。胸腺瘤少见。

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