1、亲属中有ALS患者，是不是就能明说是家族性的？是否还有必要进行基因检测？

　　如果患者有明确的家族史，就是家族性的。

　　是否还有必要进行基因检测就要看具体的情况，比如一个家族里有几代人都出现了ALS，说明家族群比较明确，确诊就相对容易一些。北京协和医院神经科李晓光

　　此时做基因检测有两个目的，第一个目的是通过基因检测明确最终的诊断；

　　第二个目的是通过基因检测确定ALS的致病基因。只有查出致病基因，才有做产前诊断的基础，来避免下一代出现类似疾病。

　　2、如果家族中有ALS患者，且做过相关基因的筛查，但本人目前并未发病，是否有必要做基因检测，预测是否会发病？

　　这样的情况在遗传学咨询上叫症状前检测。

　　如果本人来咨询的时候是20岁左右，而该类型的ALS本身发病年龄可能是60岁左右。若此时本人检测出现阳性结果，这中间未发病的40年其生活是相当难过的；就算有可能这个人运气很好，检测结果是阴性，但是也不能说就一定不会发病。

　　因此，从伦理学的角度讲，由于这个人做基因检测之前并不知道会出现什么结果，所以就需要他自己好好想明白，明确自己检测的目的是什么。通常在遗传咨询中，医生也不会直接说要不要做症状前检测，而是把这样的医学常识和遗传学常识教给要测的人，要其本人想明白基因检测的结果对自己会造成什么影响。

　　3、如果家族中有ALS患者，但并未做过相关基因筛查，那么本人未发病是否有必要做基因检测？

　　家族中有ALS患者，但并未做过相关基因筛查，更不知道基因的结果，而且本人目前没有发病，这种情况下做基因检测就是盲筛，医生一般是不太建议做盲筛的。除了前面说的伦理学的原因，还有一个就是费用问题。

　　目前能够确定的相关基因有29个，有报道的易感基因一百多个，盲筛需要检测的基因比一般诊断时需要检测的基因更多，需要把所有易感基因都查一遍，按照一个基因平均成本1000元来算，检测一百多个基因需要十万元，普通人很难承受得了。

　　当然也有人能够承受，但是最关键的是还要对这些基因进行非常巨大的信息分析工作，需要花费巨大的人力和物力，因此，就算愿意花二三十万做这样的盲筛，也未必有人或者机构愿意这么做。

　　4、一般来说，哪些家族成员需要做基因检测？只有直系家属需要做吗？

　　如果家族里曾经有人得过ALS，那么对于目前已经发病或者有类似症状的亲属，只要与之有血缘关系，不管是第一代还是第二代亲属甚至第三代亲属都有必要做基因检测。

　　5、如果检测到是有可能发病的类型，通常多久会发病？

　　发病年龄和症状以及预后情况具体要看基因的遗传类型，比如是SOD1基因变异，它相对下运动神经元损害比较多一些，肌肉萎缩和肌肉无力的情况就会出现得明显一些，但患者的认知功能障碍的程度会轻一些；如果查出是肌萎缩侧索硬化的二型或者四型基因，那么发病年龄就比较早，还会出现一部分认知功能障碍；如果是C90RF72基因变异，除了肌肉萎缩无力还可能伴有性格、语言等认知功能方面的改变，而且患者生存期相对比较短。也就是说，每种致病基因的发病年龄不同，临床表现和预后也不同。

　　特别是SOD1基因中有一个叫H46R基因的家系，该家系的患者发病后只有10~20年的存活期；在美国发现有一种叫A4V的基因，也属于SOD1基因中的一个突变类型，这种类型的ALS患者存活期平均不到1年。

　　6、有没有延缓发病时间的办法？有的人通过吃药或者保健品来延缓发病年龄，您觉得有用吗？

　　临床门诊上经常会遇到这样的人来咨询，但目前没有任何方法可以预防或者延缓发病时间。现在只能够在发病之后通过一些药物延缓病情的进展，但是没法预防发病，预防最基本和根本的手段就是通过产前检测产前诊断，尽量不要让带有该致病基因的孩子出生。

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