如何早期干预杜氏型肌营养不良？

随着对罕见病的研究深入，人们多杜氏型肌营养不良（DMD）越来越熟悉，确诊年龄越来越小，甚至才出生几个月就因转氨酶及肌酸激酶明显升高，继而通过基因检测明确诊断，DMD早期干预治疗被提上日程。现代医学治疗DMD，目前多以激素治疗为主，但多应用于四五岁以后，对于4岁以内婴幼儿来讲，尚不提倡应用。而中药汤药及制剂的应用，在口感上婴幼儿很难接受，服药非常困难，所以，婴幼儿的早期干预治疗目前处于无药可用状[详细]

2021-03-23 11:01:50河北医科大学附属以岭医院 陆春玲

面肩肱型肌营养不良怎么遗传？有什么特点？

面肩肱型肌营养不良是进行性肌营养不良的一种类型，主要表现为面部、肩部、肱骨不肌肉萎缩，随病情进展科累及腰臀肌及下肢，出现行走困难、蹲起费力等表现。此病为常染色体显性遗传，而非X连锁遗传，不是只传男不传女，而是子代中男女均可被遗传而发病，男女发病几率一样。因为致病基因与正常基因是随机分配下一代，按照随机原则，一个下一代被遗传的几率是50%。另外，此病大部分家族中子代的症状比父母要严重，而[详细]

2021-03-22 10:24:29河北医科大学附属以岭医院 陆春玲

进行性肌营养不良病人能不能打新冠疫苗？

新冠病毒导致的新冠疫情覆盖了全球，而且仍然没有结束！许多医务人员为了抗疫付出了宝贵的生命！新冠疫苗的诞生为大家带来了另一对抗新冠病毒的武器！已经越来越多的人注射了新冠疫苗。近来，很多进行性肌营养不良病友通过各种方式询问是否能注射新冠疫苗的问题，今天我在有来医生平台集体回答，希望能帮助大家。首先，新冠疫苗是灭活疫苗，接种后可以产生保护性抗体，起到预防作用。其次，进行性肌营[详细]

2021-04-06 14:41:46河北医科大学附属以岭医院 陆春玲

面肩肱型肌营养不良都是啥表现？

面肩肱型肌营养不良是进行性肌营养不良中一种类型，主要表现与其他类型肌营养不良症主要表现一致，具有明显的肢体肌萎缩、肢体肌无力的表现，但是，面肩肱型肌营养不良还具有自己特征，就是肌萎缩无力以面部、肩部、肱骨肌肉为重。眼肌无力导致闭目不严，面肌、口轮匝肌无力导致鼓腮示齿无力；肩部肌萎缩、肱骨肌肉无力导致肩部运动及上肢运动异常。日久可累及下肢，导致蹲起费力，行走摇摆，严重时甚至肢体瘫痪。此病为常[详细]

2021-04-29 17:56:06河北医科大学附属以岭医院 陆春玲

家族中几代人都没事，怎么我得了肌营养不良？

肌营养不良是遗传性肌肉变性病，主要表现为肢体肌萎缩、肌无力，主要影响运动能力。多数影响行走及上肢活动。许多病人或家属不理解，为什么家中几代人都好好的，怎么我就得了肌营养不良那？其实这是个专业性很强问题，不但涉及到遗传病遗传方式问题，还涉及了遗传几率问题，我争取用简要语言解释清楚。1、肌营养不良是遗传病，根据类型不同会有不同遗传方式，多数为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗[详细]

2021-04-14 13:58:35河北医科大学附属以岭医院 陆春玲

肌营养不良的危害

肌营养不良症属于一组肌肉疾病，多见于骨骼肌疾病，包括周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良症、强直性肌营养不良症和线粒体肌病等。面对疾病的威胁，人们除了要遭受疾病的痛苦，更多的是为疾病危害的担心。尤其是像肌营养不良等遗传性疾病的发生，很多家长会担心孩子的病情给其未来带来的影响有多大。 肌营养不良多发病在儿童身上，会严重影响患病儿童的上学和生活。可以说，肌营养不良对于患病儿童的伤害是终生的。 幼儿[详细]

2022-12-30 16:33:36西安市儿童医院 王瑞杰

肌营养不良最新药有哪些

目前药物治疗对肌营养不良的效果都不是非常明确，尚无作用明显的新药，一般患者可以通过以下几类药物对肌营养不良进行辅助治疗：1、辅酶Q10：辅酶Q10是一种脂溶性的抗氧化剂，能够激活人体细胞和细胞能量的营养，具有提高人体免疫力、增强抗氧化、延缓衰老和增强人体活力等等的功能，对于肌无力、肌营养不良可以起到辅助的作用。2、维生素E：维生素E是一种基本的营养素，属于抗氧化剂，可以保护神经与肌肉免受氧自由基的[详细]

2023-03-28 13:51:17首都医科大学附属北京安贞医院 王薇

肌营养不良怎么治疗

肌营养不良是由于基因突变所导致的遗传性疾病群，主要是表现为四肢近端的肌肉萎缩和疲乏无力，分为很多类型，包括假肥大型、肢带型和面肩肱型肌营养不良等。不同亚型的发病人群，发病率以及严重程度，都略有不同。 目前针对肌营养不良的治疗，主要分为对症的支持治疗和病因的治疗。对症支持治疗，主要是支持性的治疗以及对症处理各种并发症的损害，不同的营养不良的对症支持治疗，也有相应的治疗措施。 确诊是否及时，干预得是否[详细]

2023-04-26 18:32:07西安市第四医院 李娟

肌营养不良怎么治疗

肌营养不良是由于基因突变所导致的遗传性疾病，主要是表现为四肢近端肌肉萎缩和疲乏无力。其分为很多类型，包括假肥大型、肢带型和面肩肱型肌营养不良等。不同亚型的发病人群，发病率以及严重程度都略有不同。目前针对肌营养不良的治疗，主要分为对症的支持治疗和病因的治疗。 对症支持治疗，主要是支持性的治疗以及对症处理各种并发症的损害。不同营养不良的对症支持治疗，也有相应的治疗措施。确诊是否及时，干预是否及时，在疾[详细]

2023-04-26 18:32:47西安市第四医院 李娟

肌营养不良症的症状

一、肌营养不良症典型症状 1、乏力：乏力会呈现周期性，也就是在每天特定时期会出现肌肉的乏力。随着乏力的加重，甚至不能够直立行走。 2、肌肉菱缩：可以正常的活动、饮食，而肌肉会出现进行性萎缩，并且有肢体纤细的情况。 3、肌张力明显降低：肌张力指的是肌肉在不活动时保持的张力。如果被动牵拉患者的关节，会使肌肉反射性的产生张力，继而维持关节的稳定性和防止关节过度活动。出现此类疾病的患者，牵拉其关节的时候会[详细]

2023-06-30 13:45:24哈尔滨医科大学附属第二医院 吴云

肌营养不良症需要做的检查

肌营养不良症需要做的检查有体格检查、血清酶学检查、肌电图检查、基因检查、肌肉活检等。 1、体格检查：主诊医生会指导受检者进行一系列肢体活动功能测试，并对疑似患者的病症情况以及程度进行初步性评估，便于开展下一步详细检查。 2、血清酶学检查：主要是抽血查血清的肌酶谱，常用的指标是肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶，有进行性肌营养不良症的患者，这些酶的指标都显著升高。 3、肌电图检查：如果能够提示肌源[详细]

2023-06-30 13:45:24哈尔滨医科大学附属第二医院 吴云

肌营养不良症需要与哪些疾病进行鉴别

肌营养不良症需要与重症肌无力、有机磷酸酯类中毒、多发性硬化症等疾病进行鉴别。 1、重症肌无力：重症肌无力患者也会出现有类似于肌营养不良症的病症表现，如肌肉无力、肌张力下降等。但是重症肌无力患者大多还会伴随有复视、眼睑下垂等明显病征。并且配合肌电图、酶测试等检测进行鉴别。 2、有机磷酸酯类中毒：有机磷酸酯类中毒一般是由于接触含有有机磷酸酯类成分的物质而发生中毒性现象，患者病发时，也会出现有肌肉无力、[详细]

2023-06-30 13:45:24哈尔滨医科大学附属第二医院 吴云

肌营养不良症的药物治疗及手术治疗

一、肌营养不良症的药物治疗 1、营养性药剂：维生素E、肌氨肽苷注射液可以减缓肌肉细胞的损伤进程，帮助向肌肉提供能量，并提高某些患者的病变肌肉的力量以及活动能力。 2、注射用磷酸肌酸钠、血管紧张素转换酶：则主要应用于肌营养不良症所引起的血管、心脏等其他系统组织的不良症状反应。 3、非甾体类抗炎药：针对病症所引起的局部肌肉频繁性痉挛、疼痛等不适感，则可以选用双氯芬酸缓释片等非甾体类抗炎药进行缓解治疗。[详细]

2023-06-30 13:45:42哈尔滨医科大学附属第二医院 吴云

肌营养不良的最新药物

肌营养不良目前没有最新的治疗药物，建议在医生的指导下服用辅酶Q10软胶囊、维生素E片等。 1、辅酶Q10软胶囊：辅酶Q10为机体内广泛存在的脂溶性醌类化合物，是营养心肌和改善心肌代谢类药物，具有促进氧化磷酸化反应和保护生物膜结构完整性的功能，能够有效激活人体细胞能量，增强人体免疫力作用，起到改善肌营养不良的作用。不良反应较小，常见胃肠功能消化不良，可出现恶心、胃部不适、呕吐、饱胀、食欲缺乏和腹泻等[详细]

2023-07-24 10:24:58北京天坛医院 张贵丽

肌营养不良症的临床表现有哪些

肌营养不良症可分为不同类型，包括假肥大型、面-肩-肱型、肢带型、眼咽型等，各型临床表现不同，具体情况如下： 1、假肥大型：表现为学步困难、易跌、跌倒后不易爬起，臀中肌受累而致骨盆左右上下摇动，跟腱挛缩而足跟不能着地，腰大肌受累而腹部前凸； 2、面-肩-肱型：婴儿期的闭眼不全可能不被家长注意，主要临床表现为眼睑闭合无力、皱额、鼓腮、吹哨和露齿不能或无力； 3、肢带型：临床上以肩胛带和骨盆带肌不同程度[详细]

2023-08-28 19:16:15山东省立医院 王树华

肌营养不良的其他类型有哪些

肌营养不良的其他类型有Becker肌营养不良、Emery-Dreifuss-肌营养不良、肢带型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良以及婴儿面肩肱型肌营养不良。 1、Becker肌营养不良：Becker肌营养不良是一种性染色体隐性遗传病，与Duchenne肌营养不良相比， Becker肌营养不良发生较晚，肌肉变性较为缓慢； 2、Emery-Dreifuss-肌营养不良：Emery-Dreifuss-肌营养[详细]

2023-08-28 19:16:16山东省立医院 王树华

进行性肌营养不良症能活多久

进行性肌营养不良症患者生存时间不一，部分患者可于20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭，少部分患者寿命可接近正常生命年限。进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍。[详细]

2020-04-27 16:15:48中日友好医院 王宇

假肥大肌营养不良怎么治疗

假肥大型肌营养不良是遗传性疾病，到目前为止还没有特异的治疗方法，只能对症治疗和支持治疗。假肥大型肌营养不良的患者有肌无力，应该给予增加营养，适当的肢体功能锻炼；有些患者会出现脊柱畸形、关节挛缩，可以给予物理治疗或者矫形治疗，能够维持基本的活动。 还应该鼓励患者积极的从事日常活动，避免卧床。有些营养药物可以用于营养神经治疗，如能量合剂、维生素E、肌生注射液等。目前随着医学的发展，基因治疗和干细胞移植[详细]

2021-12-27 18:39:19中南大学湘雅医院 毕方方

肢带型肌营养不良症状

肢带性肌营养不良的症状主要有以下几点： 1、患者的首要症状主要是躯干肌，比如骨盆带肌的肌肉萎缩，患者可以出现腰椎前凸，走路的时候鸭步。下肢近端无力，出现上楼的时候抬腿比较困难。也可以发展到肩胛带肌肉的萎缩，出现抬头、抬臂或者梳头的时候很困难。 2、也有的患者可以出现心肌损害，表现为心肌酶增高、肢带型肌营养不良。它是一个遗传性疾病，主要是常染色体的隐性遗传，一般发病年龄是青少年，也有的表现为成年人发[详细]

2022-02-14 19:51:24中南大学湘雅医院 许宏伟

肢带型肌营养不良怎么治疗

肢带型肌营养不良属于遗传性肌肉变性病，主要以肩胛带和骨盆带肌肌肉萎缩、肌肉无力为主要表现。目前现代医学没有特效疗法，所以中医中药治疗是本病的主要治疗方法。中医认为凡是肌萎缩、肌无力的疾病都属于痿证，发病与先天不足、奇精亏虚、后天失养有密切关系，进行性加重以络气虚滞、络气成积关系比较密切，肢带型肌营养不良的治疗方法具体如下： 1、结合前人经验以及临床实践，从奇经络病论治肢带型肌营养不良，制定了扶元起[详细]

2022-02-15 17:03:30中南大学湘雅医院 夏健