进行性肌营养不良的临床表现

进行性肌营养不良是一组原发于肌肉，以进行性加重的肌无力、肌萎缩为特征的遗传性变性疾病。其临床表现有： 1、进行性肌无力及运动动能倒退：出生至婴儿早期运动发育可基本正常，多在5岁左右出现症状，并逐渐加重。无力常自双下肢近端开始，表现为跑步困难，易跌倒起立困难，上楼时尤为费力。随着病程的进展，出现四肢近端肌肉、肩胛带肌和骨盆肌肉萎缩。站立时腰椎过度前突，行走时骨盆及下肢左右摇摆，呈“鸭步”步态。多数患[详细]

2023-08-14 18:25:04中南大学湘雅医院 王俊岭

进行性肌营养不良的临床表现有哪些

进行性肌营养不良主要为男孩患病，女孩为携带者，Duchenne肌营养不良和Becker肌营养不良均与肌无力有关，但二者临床表现不尽一致。 1、 Duchenne肌营养不良：为儿童最常见的肌营养不良性疾病，临床上以进行性加重的肌无力和肌萎缩为主要表现，多数患儿在3岁以后出现肌无力症状，下肢较上肢明显，表现为走路摇摆，犹如鸭行步态，上楼梯及蹲位站立困难，容易跌倒。由仰卧起立时，必须先翻身转为俯卧位，然[详细]

2023-08-28 19:16:14山东省立医院 王树华

进行性肌营养不良应与哪些疾病相鉴别

进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，以进行性肌无力和肌萎缩为特征，需于以下疾病进行鉴别： 一、与其他神经疾肌肉病鉴别： 1、进行性脊髓性肌萎缩：为常染色体隐性或显性遗传，临床有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩。肌电图示神经源性损害，肌酸激酶多正常。 2、特发性肌炎：儿童皮肌炎较常见，而多发性肌炎较少，表现为慢性或亚急性进行性肌肉无力，常有肌肉压痛，血沉增快，肌酸激酶增高，必要[详细]

2023-08-28 19:16:14山东省立医院 王树华

小儿进行性肌营养不良有什么临床表现

进行性肌营养不良（PMD）是一组遗传性肌肉变性疾病，以进行性肌无力和肌萎缩为特征。本病主要为男孩患病，女孩为携带者。分为Duchenne肌营养不良（DMD）和Becker肌营养不良（BMD）两种。 1、Duchenne肌营养不良（DMD）：为儿童最常见的肌营养不良性疾病，临床上以进行性加重的肌无力和肌萎缩为主要表现。婴儿时期很少有症状，或仅有运动发育稍落后，但血液检查可发现CK明显升高。多数患儿在[详细]

2023-08-28 19:16:21山东大学齐鲁医院 刘华卫

小儿进行性肌营养不良如何防治

小儿进行性肌营养不良防治主要包括以下5个方面： 1、对症支持治疗：至今尚无特效治疗，以对症及支持疗法为主。包括呼吸管理营养支持康复训练等； 2、外科矫形治疗：如脊柱侧凸矫正手术； 3、激素：目前公认激素在一定程度上延缓DMD的发展，可延迟使用轮椅2-4年，但激素治疗不具有改变疾病结局的作用。用激素长期治疗需注意其副作用； 4、基因替代疗法：正在研究中； 5、通过家系调查：CK测定和DNA分析，尽早[详细]

2023-08-28 19:16:21山东大学齐鲁医院 刘华卫

什么是进行性肌营养不良

进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，临床特点为进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，最终完全丧失运动功能。 根据遗传方式、发病年龄、肌无力分布、病程及预后，可分为假肥大型肌营养不良、 Emery-Dreifuss肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、远端型肌营养不良、强直型肌营养不良及先天性肌营养不良。 假肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良中最常见，也是小儿时期最常[详细]

2023-09-07 17:46:13中南大学湘雅医院 王俊岭

进行性肌营养不良有何临床表现

进行性肌营养不良的临床表现主要包括进行性肌无力和运动功能倒退、Gower征、假性肌肥大和广泛肌萎缩等。 1、进行性肌无力和运动功能倒退：患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不稳、易跌倒。一般3岁后症状开始明显，骨盆带肌无力日益严重，行走摇摆如鸭步态，跌倒更频繁，不能上楼和跳跃。肩带和全身肌力随之进行性减退，大多数10岁后丧失独立行走能力，20岁前大多出现咽[详细]

2023-09-07 17:46:13中南大学湘雅医院 王俊岭

强直性肌营养不良症的体征是什么

强直性肌营养不良症（肌强直性营养障碍）是肌肉在主动收缩后不立即放松（肌强直）为特征的疾病，于30-60岁起病，是常染色体显性遗传。强直性肌营养不良症的体征如下： 1、周围：松开及握紧困难，肌肉萎缩和无力； 2、中枢：由双侧面肌菱缩、面颊凹陷致悲伤表情，累及舌咽肌肉导致音语不清； 3、其他：男性额部秃发、生殖功能减退，轻度内分泌异常、心肌病、肺部疾病、智能衰退和骨变化。 参考资料：[1]Jack J[详细]

2023-09-21 17:14:26河南省人民医院 楚天舒

什么是进行性肌营养不良

进行性肌营养不良是一组原发于肌肉，以进行性加重的肌无力、肌萎缩为特征的遗传性变性疾病，主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，伴有假性肥大。 临床分为假肥大型(Duchenne型及Becker型)、肢带型、面肩肱型、眼咽型、远端型、强直型及先天性等多种类型，以假肥大型肌营养不良(Duchenne型，DMD)最常见，也最严重。DMD为X连锁隐性遗传病。 进行性肌营养不良的共同特征是：进行性病程，肌肉萎[详细]

2023-10-25 16:51:06中南大学湘雅三医院 刘鼎

肌强直性营养不良有哪些类型

肌强直性营养不良为一组以肌强直为特点的不同种类的肌肉病，本病可分为先天性肌强直、先天性肌强直性营养不良、肌强直性营养不良等。 1、先天性肌强直：于婴儿时期发病，到青年时更为明显。临床表现有全身性肌肥大，没有骨骼畸形，多不长期致残； 2、先天性肌强直性营养不良：临床所见不一，有的发病初期即很严重。表现有肌张力减退、发育迟缓，喂养、呼吸困难以及轻度脑发育不全、走路迟，青年患者会发生白内障； 3、肌强直[详细]

2023-08-28 19:15:09中南大学湘雅医院 王俊岭

什么是肌强直性营养不良

肌强直性营养不良多发病于15-35岁的成年人，是在成人中发病率最高的肌营养不良病，为常染色体显性遗传。 其特征性病变为骨骼肌收缩后无法迅速松弛，即骨骼肌强直。常表现出强直面容，特点为胸锁乳突肌高度萎缩与面部肌肉萎缩。 在四肢肌萎缩中，远端肌肉萎缩出现相对早，并缓慢进展。以叩诊锤叩击舌或指垫可诱发叩击性肌强直，具有特征性意义。可表现出心传导功能障碍、肺换气障碍、糖尿病、睾丸萎缩、胆石症、吞咽困难、白[详细]

2023-09-14 14:37:59首都医科大学附属北京安贞医院 王薇