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河南肝豆状核变性专家

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杨翰

从事肝胆胰外科疾病及消化器官移植的基础及临床研究，擅长肝脏肿瘤的综合治疗，如肝移植，手术，射频，微波，HIFU，肝硬化，肝衰竭，胆道闭锁，肝豆状核变性等肝功能终末期患者的肝脏移植等疾病。

无创产前诊断，苯丙酮尿症、白化病、肝豆状核变性、血友病、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、甲基丙二酸血症、遗传性耳聋、外胚层发育不良、地中海贫血等基因检测及产前诊断，各种染色体异常病、遗传咨询、产前诊断、亲子鉴定、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、不良孕产史等。

乙肝，肝硬化失代偿期，门脉高压、肝癌、肝门部胆管癌、布加综合征、肝豆状核变性、儿童胆道闭锁、淤积性肝病、肝移植等疾病。

遗传，遗传咨询，基因，基因病，遗传病，测序，基因芯片，DNA芯片，染色体微阵列，基因诊断，高通量测序，突变，缺失，染色体分析，产前诊断，遗传学，无创，无创DNA，无创产前筛查，产前筛查，苯丙酮尿症，白化病，肝豆状核变性，血友病，进行性肌营养不良，脊肌萎缩症，甲基丙二酸血症，遗传性耳聋，外胚层发育不良，地中海贫血。

进行性肌营养不良、耳聋、苯丙酮尿症、血友病、肝豆状核变性等遗传病的基因诊断和产前诊断。

胎儿超声异常产前咨询与处理，介入性产前诊断与胎儿宫内治疗，复发性流产诊治，单基因遗传病的遗传咨询和基因诊断。

医学检验学科中临床检验、临床免疫学检验、临床分子诊断和临床生化检验等专业和临床实验室管理；妇产科、小儿内科、神经内科、血液科、内分泌科、皮肤科、眼科、耳鼻喉等科遗传病的遗传咨询和基因诊断，尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等我国常见遗传病产前分子诊断技术

常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等，还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病，熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。

帕金森病、特发性震颤、舞蹈症、抽动症、肝豆状核变性、肌张力障碍等运动障碍疾病，以及神经系统常见病的诊断与治疗。

单基因遗传病（血友病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、白化病、脊髓型肌萎缩症、遗传性耳聋、杜氏肌营养不良、甲基丙二酸血症等）的基因诊断和产前检查。

脑血管病、癫痫、帕金森病、痴呆、肝豆状核变性、舞蹈病、周围神经疾病、头痛、肌肉疾病等神经疾病的诊断和治疗。

常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断、无创产前诊断、各种染色体异常病、亲子鉴定、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、不良孕产史等

脑血管病、癫痫、帕金森病、痴呆、急性一氧化碳中毒后迟发性脑病、肝豆状核变性、舞蹈病、周围神经疾病、头痛、肌肉疾病等神经疾病的诊断和治疗。

神经科各种急症及感染、脱髓鞘、血管病变、遗传、代谢等病因所致的痛、眩、麻、木、痉、瘫的诊断和治疗，尤其擅长肝豆状核变性、帕金森病、头痛、眩晕、癫痫、脑梗死、脑出血、意识障碍等神经危重症的处理，各种神经免疫疾病的免疫序贯治疗，各种神经痛的药物介入治疗，各种肌张力障碍及肌阵挛的A型肉毒毒素局部应用等。

神经电生理，精神、心理疾病，尤其是对脑血管病、癫痫、帕金森病、痴呆、急性一氧化碳中毒后迟发性脑病、肝豆状核变性、舞蹈病、周围神经疾病、头痛、肌肉疾病等神经疾病的诊断和治疗。

脑炎、脑膜炎、脑出血、蛛网膜下腔出血、脑梗死、视神经脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎、脑桥中央髓鞘溶解症、帕金森病、肝豆状核变性等疾病的治疗。

神经内科危急症的处理，神经系统疾病的诊断与治疗，如脑出血、癫痫、重症肌无力、脑白质脱髓鞘病、肝豆状核变性、失眠、头痛、头晕等。

对小儿常见病、疑难杂症及急诊抢救工作具有丰富的经验，对于治疗呼吸系统疾病，以及肝豆状核变性的诊断和治疗有较深的研究。

脑血管病（脑血栓、脑梗塞、脑出血）的预防、药物治疗和介入微创手术治疗、康复治疗，周围神经病的肌电图检查和治疗，神经痛的封闭治疗，帕金森、癫痫、肝豆状核变性等神经疑难病症的诊治。

神经系统脱髓鞘疾病、脊髓疾病、脑血管病、神经系统感染、运动障碍性疾病、神经系统变性疾病、神经-肌肉接头疾病、多发性硬化、视神经脊髓炎、脊髓炎、脊髓血管病、短暂性脑缺血发作、脑梗死、脑出血、蛛网膜下腔出血、血管性认知障碍、颅内静脉血栓、脑底异常血管网病、脑动脉盗血综合征、脑淀粉样血管病、帕金森病、肝豆状核变性、原发性震颤、阿尔茨海默病、痴呆、重症肌无力等疾病的诊治。

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