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北京肝豆状核变性专家

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朱世殊

遗传代谢性肝病的诊治和产前诊断，以及畸形综合症的诊断和咨询、儿科疑难病的诊断和咨询，包括肝豆状核变性、高胆红素血症、精氨酸血症、进行性肌营养不良症、脊髓性肌萎缩、苯丙酮尿症、小儿甲状腺功能减低症、小儿糖尿病、异染性脑白质营养不良、有机酸尿症等。

糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病、肥胖、肝豆状核变性、肾小管酸中毒、矮小症，性早熟。

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗与遗传咨询，如Duchenne/Becker型肌营养不良、肢带型肌营养不良、先天性肌营养不良、先天性肌病、脊肌萎缩症、遗传性周围神经病、肯尼迪病、神经纤维瘤病、结节性硬化症、肝豆状核变性、亨廷顿病、脑白质营养不良、脊髓小脑性共济失调、CADASIL等。

运动障碍病的诊断与治疗，包括帕金森病和帕金森综合征、肌张力障碍、抽动障碍、原发性震颤、不安腿综合征、肝豆状核变性等，以及以震颤、舞蹈、肌阵挛、抽动等不自主运动为主要表现的各种疾病。

运动障碍性神经系统疾病，如帕金森病、癫痫、小舞蹈病以及肝豆状核变性疾病。

小儿内科疾病，特别是儿童肾脏病，儿童风湿免疫病和儿童糖原贮积症、儿童肝豆状核变性、儿童肾小管酸中毒、儿童低磷抗D佝偻病等遗传代谢病。

1、脑血管疾病（脑出血、脑血栓等）2、老年性痴呆、血管性痴呆等多种原因引起的记忆认知障碍3、头痛、头晕、肢体麻木等病症4、癫痫5、抑郁和焦虑性神经症、植物神经系统疾病6、颅内感染（脑炎、脑膜炎等）7、颈椎病8、帕金森氏病、肝豆状核变性、震颤等运动障碍疾病9、格林-巴利综合征、多灶性运动神经病等周围神经疾病10、急性脊髓炎等脊髓疾病11、多发性硬化等脱髓鞘疾病12、重症肌无力、周期性麻痹、肌炎等13、神经系统遗传、变性、发育异常等疾病

胆囊结石、胆管结石、胆囊癌、肝细胞癌、胆管细胞癌、转移性肝癌、肝血管瘤、肝腺瘤等疾病的手术治疗。专攻成人肝脏移植手术和围手术期管理，如肝细胞癌、胆管细胞癌、转移性肝癌、原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎、急性肝功能衰竭、酒精性肝病、肝豆状核变性、布加综合征。儿童的肝脏移植手术和围手术期管理，如先天性胆道闭锁、肝内胆汁淤积症、a1抗胰蛋白酶缺乏症、遗传性高络氨酸血症、糖原累积症、尿素循环障碍、Crigler-Najjar综合征、肝母细胞瘤。擅长病毒性肝炎、肝炎后肝硬化、门静脉高压的综合治疗。

先天遗传代谢病（如糖原累积病、Prader Willi综合征、肝豆状核变性、 Duchenne型肌营养不良症）以及神经系统免疫系统性疾病（如神经精神性狼疮、抗NMDAR脑炎）。

小儿肾脏病,自家免疫性疾病,新生儿疾病,遗传代谢病,小儿肾病综合征,急慢性肾炎,过敏性紫癜,紫癜性肾炎,血尿和蛋白尿,高尿钙症,肾小管酸中毒,红斑狼疮,皮肌炎,儿童慢性关节炎,血管炎,肝豆状核变性,肝糖原贮积症,疑难危重病例抢救

帕金森病、小舞蹈病、肝豆状核变性、肌张力障碍等运动障碍性疾病、不安腿综合征，以及脑血管病，如脑动脉粥样硬化、脑血栓形成、脑血管狭窄或闭塞、脑血管破裂、蛛网膜下腔出血、脑动脉炎、脑动脉损伤等。

肝豆状核变性、遗传性共济失调、神经系统变性病、运动障碍病及神经科常见病的诊治。

帕金森病、小舞蹈病、肝豆状核变性、肌张力障碍、特发性震颤、抽动秽语综合征等运动障碍疾病，脑动脉粥样硬化、脑血栓形成、脑血管狭窄或闭塞、脑血管破裂、蛛网膜下腔出血、脑动脉炎、脑动脉损伤等脑血管病，以及头晕、睡眠障碍等的诊断与治疗。

神经系统疾病的诊断和治疗，对神经系统遗传代谢病、神经肌肉病、小舞蹈病、肝豆状核变性、肌张力障碍、特发性震颤、抽动秽语综合征、帕金森病等运动障碍，以及脑动脉粥样硬化、脑血栓形成、脑血管狭窄或闭塞、脑血管破裂、蛛网膜下腔出血、脑动脉炎等脑血管病具有丰富的临床经验。

治疗小儿神经系统常见疾病、抽动障碍、ADHD、发育落后、脑性瘫痪、儿童癫痫、急性播散性脑脊髓炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性横贯性脊髓炎、共济失调、重症肌无力、吉兰巴雷综合征、慢性炎性脱髓鞘多神经根神经病、进行性肌营养不良、肌张力障碍、烟雾病、小儿急性偏瘫、染色体病、线粒体病、甲基丙二酸血症、高氨血症、肝豆状核变性、遗传性脑白质病、神经皮肤综合征等。