- 乳腺癌为什么需要化疗？
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为什么乳腺癌患者要做化疗？因为化疗可以预防癌症的复发和转移，特别是淋巴结有转移的、分级差的、恶性度偏高的乳腺癌患者，容易复发和转移，所以需要做化疗。但很多患者担心，化疗对免疫力有影...[详细]
2015-09-01 19:49
- 什么是遗传代谢病
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遗传性代谢病是一种严重的危及生命的疾病，一般都是由于酶的缺陷引起的。人体的发育过程都是通过细胞的新陈代谢，新陈代谢是体内~系列的生物化学过程，而生化过程的每~步骤都需要酶的催化，酶...[详细]
2015-08-30 09:14
- 脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)
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脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)为一先天脂质代谢异常疾病，由于2q33-qter位置上CYP27A1(cytochrom...[详细]
2015-08-29 16:07
- 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析
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韩连书 王斐 胡宇慧 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 金晶 顾学范
【摘要】 目的 对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测。方法诊断主要依靠串...[详细]
2015-08-28 08:30
- 不能不说――关于干细胞治疗
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经常有神经遗传病患者向我们咨询有关干细胞治疗的问题，他们是从各种媒体（有些还是主流媒体）得到的信息。干细胞移植作为一种新的方法，确实为很多疑难病的治疗带来了希望，但就目前的科技水平...[详细]
2015-08-27 20:46
2015-08-27 00:43
- 遗传代谢病的西医治疗方法
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对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患者愈好。遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质与酶...[详细]
2015-08-27 00:36
- 新生儿/婴幼儿死亡与遗传代谢病
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什么是遗传代谢病？遗传代谢病常见吗？河南省人民医院医学遗传研究所侯巧芳遗传代谢病也称先天性代谢异常，是体内营养物质代谢缺陷造成的一类疾病。许多遗传性代谢病会造成脑部的损伤。遗传代谢...[详细]
2015-08-26 17:38
- 甲基丙二综合症是什么病？怎么治疗？
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佳木斯大学第五临床医院神经外科李兆雷：甲基丙二酸血症，也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌...[详细]
2015-08-26 04:35
- 矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-43...
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中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议（中华儿科杂志，1997.37：234），在此基础上，2006年10月再次对矮身材儿童的诊断...[详细]
2015-08-25 13:13
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
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一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血...[详细]
2015-08-24 19:31
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