- 什么是肾上腺脑白质营养不良？
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肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy ALD)是由于细胞内过氧化酶体内氧化过程的先天性缺陷而引起的极长链脂肪酸(Very-long-chain fatty...[详细]
2015-07-21 12:41
2015-07-21 10:40
- 加强对遗传代谢病的识别
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随着疾病谱的变化，遗传代谢病在儿科医学中越来越受重视。遗传代谢病常导致多系统损害，以神经系统受累为主，可于胎儿～成人各个时期起病，很多患者于新生儿期起病。遗传代谢病是氨基酸、有机酸...[详细]
2015-07-21 04:51
2015-07-18 09:51
- 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析
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韩连书 王斐 胡宇慧 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 金晶 顾学范
【摘要】 目的 对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测。方法诊断主要依靠串...[详细]
2015-07-18 08:59
- 什么是肾上腺脑白质营养不良？
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肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy ALD)是由于细胞内过氧化酶体内氧化过程的先天性缺陷而引起的极长链脂肪酸(Very-long-chain fatty...[详细]
2015-07-18 01:09
- 矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-43...
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中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议（中华儿科杂志，1997.37：234），在此基础上，2006年10月再次对矮身材儿童的诊断...[详细]
2015-07-16 18:07
- 患代谢综合征的危险因素
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人口学因素1.年龄。代谢综合征的发病率通常会随年龄的增加而增高。上海市的调查表明，60～69岁者是20～29岁者的10倍。2.性别。代谢综合征的男女发病率不尽相同，但我国男女发病比...[详细]
2015-07-15 15:09
- 线粒体病骨骼肌程序化细胞死亡分子5及其他凋亡调控蛋白的表达...
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线粒体基因突变导致的骨骼肌出现破碎红纤维，但凋亡改变非常弱，治疗过程中应当注意。
该文章发表在今年的中华医学杂志。李永杰，王朝霞，高旭光，洪道俊，袁云。程序化细胞死亡分子5及其...[详细]
2015-07-15 14:51
- 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析
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甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析
王斐 韩连书 胡宇慧 杨艳玲 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 顾学范上海新华医院儿童内分泌科韩连书
【摘要】 目的检测甲...[详细]
2015-07-15 08:46
- 代谢性肌肉病的治疗飞速发展
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4月2－4日我在韩国首尔参加第二届亚洲遗传代谢病会议，来自亚洲22个国家的科学家和大夫增加了为期3天的会议，由于4月5号出门诊，所以明天我回国，有点可惜，不能参加完全部会议。这次会...[详细]
2015-07-14 14:29
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