- 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析
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韩连书 王斐 胡宇慧 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 金晶 顾学范
【摘要】 目的 对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测。方法诊断主要依靠串...[详细]
2015-07-13 01:39
- Leigh Syndrome
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概述又称Leigh氏脑病、亚急性坏死性脑病、小儿Wernick氏病（误称），是婴幼儿期亚急性地进行性遗传变性疾病。
亚急性坏死性脑脊髓病(subacute necrotizing...[详细]
2015-07-12 12:36
- 什么是肾上腺脑白质营养不良？
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肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy ALD)是由于细胞内过氧化酶体内氧化过程的先天性缺陷而引起的极长链脂肪酸(Very-long-chain fatty...[详细]
2015-07-11 23:51
- 脂质沉积性肌病注意事项
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1、避免诱发因素
物理因素:持久运动、寒冷、高温下工作、睡眠剥夺、重大外伤和手术
饮食因素:禁食、饥饿、高脂肪食物
生病:感染（病毒）、发热北京协和医院神经科关鸿志药物因...[详细]
2015-07-11 23:43
- 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析
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韩连书 王斐 胡宇慧 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 金晶 顾学范
【摘要】 目的 对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测。方法诊断主要依靠串...[详细]
2015-07-11 13:41
- 防微杜渐 远离代谢综合征
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●我国最新一项研究发现，全国约有7700名万代谢综合征患者，即每8个成年人中就有1人患有代谢综合征。●代谢综合征的四个隐形杀手是肥胖、高血压、高血脂和糖尿病。●有效防治代谢综合征，...[详细]
2015-07-11 07:19
- 儿童肝移植的常见适应症――肝豆状核变性
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肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1／（50万-l00万），本病大多在1...[详细]
2015-07-10 16:14
- 哪些肝癌患者需要化疗
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目前，肝癌主要进行以手术切除为主的综合治疗，除手术外，综合治疗还包括化疗、靶向药物治疗等。其中，化疗是肝癌患者综合治疗中十分重要的一环。需要强调一点，并不是所有的肝癌患者都需要化疗...[详细]
2015-07-10 15:39
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
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一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血...[详细]
2015-07-10 09:33
- 威廉姆斯综合征/威廉综合征/ Williams综合征
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此文写给疑诊威廉姆斯综合征（Williamssyndrome）的你或亲友。廉姆斯综合征是一种罕见疾病，据估计每一万人中可能有一名患者，其病因是遗传性的，即染色体微缺失。主要的影响有...[详细]
2015-07-09 16:44
- 化疗期间吃什么?
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1)保证可口食品和饮料。化疗会影响患者的味蕾，使一些食物和饮料有金属味或口味欠佳。一般化疗期间，饮水和进食肉类时口味较差。患者不愿意喝白开水时，可以试喝一些口味较好的矿泉水或者加些...[详细]
2015-07-09 11:30
- 不能不说――关于干细胞治疗
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经常有神经遗传病患者向我们咨询有关干细胞治疗的问题，他们是从各种媒体（有些还是主流媒体）得到的信息。干细胞移植作为一种新的方法，确实为很多疑难病的治疗带来了希望，但就目前的科技水平...[详细]
2015-07-08 11:09
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