- 关于遗传代谢病的家庭再次生育的常见问题
-
-
1. 一定要在怀孕前做好基因诊断。基因诊断的目的一方面是确诊，另一方面是为养育下一胎做准备。基因诊断是一个比较精细的手工活，不是简单利用仪器马上就能得到结果的。目前我们科室一般是6...[详细]
2015-06-23 20:12
- 糖原累积症（转载）
-
-
【概述】
糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病，有多种类型，由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。
【诊断】糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成...[详细]
2015-06-23 08:36
- 遗传•代谢与健康有怎样的关系？
-
-
1.什么是遗传代谢病？代谢对人体有什么意义？遗传代谢（或简称为代谢）是有生命的机体内部发生的、由各种活性酶催化的各种物质变化的总称，目前已知人体有两万多个功能基因，产生数以万计活性...[详细]
2015-06-22 19:16
- 何谓罗伦佐油？
-
-
有一部美国影片叫《罗伦佐的油》，是根据发生在美国的一宗真实案例而改编。1984年，奥登夫妇的六岁儿子罗伦佐患上罕见的肾上腺脑白质营养不良(AdrenoleukodystrophyA...[详细]
2015-06-22 00:42
- 线粒体病骨骼肌程序化细胞死亡分子5及其他凋亡调控蛋白的表达...
-
-
线粒体基因突变导致的骨骼肌出现破碎红纤维，但凋亡改变非常弱，治疗过程中应当注意。
该文章发表在今年的中华医学杂志。李永杰，王朝霞，高旭光，洪道俊，袁云。程序化细胞死亡分子5及其...[详细]
2015-06-19 17:01
- 遗传代谢病及其危害
-
-
遗传性代谢病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病。它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属维生...[详细]
2015-06-19 03:23
- 甲基丙二综合症是什么病？怎么治疗？
-
-
佳木斯大学第五临床医院神经外科李兆雷：甲基丙二酸血症，也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌...[详细]
2015-06-17 19:46
- 想对遗传病患者说
-
-
遗传病给患者带来躯体不适的同时，明显影响他们的心态，在我曾接触的患者中，绝大部分处于焦虑无助的状态，虽然不可能做到感同身受，但我对此非常理解。如果一个人得知自己患有某种迄今没有特异...[详细]
2015-06-17 12:13
- 遗传代谢病可以引发哪些症状
-
-
遗传代谢病可以引发：神经系统，智能障碍，激惹或淡漠，惊厥，运动障碍，嗜睡昏迷，肌张力改变，消化系统，喂养困难，食欲不振，恶心呕吐，黄疸肝大，腹胀腹泻，肝功异常，代谢紊乱，低血糖，高...[详细]
2015-06-16 02:39
- 加强对遗传代谢病的识别
-
-
随着疾病谱的变化，遗传代谢病在儿科医学中越来越受重视。遗传代谢病常导致多系统损害，以神经系统受累为主，可于胎儿～成人各个时期起病，很多患者于新生儿期起病。遗传代谢病是氨基酸、有机酸...[详细]
2015-06-16 00:16
- 热门阅读
- 热点排行
免费提问
