- 想对遗传病患者说
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遗传病给患者带来躯体不适的同时，明显影响他们的心态，在我曾接触的患者中，绝大部分处于焦虑无助的状态，虽然不可能做到感同身受，但我对此非常理解。如果一个人得知自己患有某种迄今没有特异...[详细]
2015-06-30 07:22
- 脂质沉积性肌病注意事项
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1、避免诱发因素
物理因素:持久运动、寒冷、高温下工作、睡眠剥夺、重大外伤和手术
饮食因素:禁食、饥饿、高脂肪食物
生病:感染（病毒）、发热北京协和医院神经科关鸿志药物因...[详细]
2015-06-29 18:54
- 加强对遗传代谢病的识别
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随着疾病谱的变化，遗传代谢病在儿科医学中越来越受重视。遗传代谢病常导致多系统损害，以神经系统受累为主，可于胎儿～成人各个时期起病，很多患者于新生儿期起病。遗传代谢病是氨基酸、有机酸...[详细]
2015-06-29 15:25
- 非霍奇金淋巴瘤，化疗后要查什么？
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化疗间歇期，患者需要重点关注哪些检查指标？最主要的是白细胞。白细胞跟患者抗感染的能力有关。目前环境条件比较差，如果患者有慢性呼吸道疾病或吸烟等不良生活习惯，白细胞下降后很容易诱发感...[详细]
2015-06-29 10:12
- 粘多糖病---早期诊断至关重要
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说起粘多糖病，可能很多人都很陌生，今天我就给大家介绍一下粘多糖病，使大家对这种疾病有个了解。什么是粘多糖病呢？粘多糖病（MPS）是一组由于体内溶酶体内的酶缺陷造成的酸性粘多糖分子...[详细]
2015-06-28 21:44
- 甲基丙二酸血症诊治研究进展
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临床儿科杂志, 2008, 26:724-727
王斐综述 韩连书审校
（上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所，内分泌遗传代谢病研究室，上海20009...[详细]
2015-06-28 12:10
- 缺钙缺镁缺蛋白是遗传代谢病吗？
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患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 小孩出生59天夜里无热抽筋送往江苏兴化人民医院 然后叫我转到南京儿童医院 在南京儿童医院重症监护室里检查了一个星期南京儿童医院整...[详细]
2015-06-25 14:16
- 想对遗传病患者说
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遗传病给患者带来躯体不适的同时，明显影响他们的心态，在我曾接触的患者中，绝大部分处于焦虑无助的状态，虽然不可能做到感同身受，但我对此非常理解。如果一个人得知自己患有某种迄今没有特异...[详细]
2015-06-25 13:41
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
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一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血...[详细]
2015-06-25 04:06
- 对小儿遗传代谢病进行早期的诊断和防治
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遗传代谢病常见的有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿...[详细]
2015-06-24 18:20
- 不能不说――关于干细胞治疗
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经常有神经遗传病患者向我们咨询有关干细胞治疗的问题，他们是从各种媒体（有些还是主流媒体）得到的信息。干细胞移植作为一种新的方法，确实为很多疑难病的治疗带来了希望，但就目前的科技水平...[详细]
2015-06-24 07:14
- 矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-43...
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中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议（中华儿科杂志，1997.37：234），在此基础上，2006年10月再次对矮身材儿童的诊断...[详细]
2015-06-24 06:21
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