- 粘多糖病---早期诊断至关重要
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说起粘多糖病，可能很多人都很陌生，今天我就给大家介绍一下粘多糖病，使大家对这种疾病有个了解。什么是粘多糖病呢？粘多糖病（MPS）是一组由于体内溶酶体内的酶缺陷造成的酸性粘多糖分子...[详细]
2015-03-04 17:35
- 肾上腺脑白质营养不良的治疗
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肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy, ALD)属于遗传代谢性疾病，目前尚无特效...[详细]
2015-03-04 03:40
- 非霍奇金淋巴瘤，多化疗可以吗？
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化疗是个周期性治疗，非霍奇金淋巴瘤的化疗周期是怎么确定的呢？非霍奇金淋巴瘤的化疗是21天为1个周期，一般需要6~8个周期。前面提到过化疗后白细胞下降的规律，而整个化疗周期就是按照白...[详细]
2015-03-03 05:55
- 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析
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韩连书 王斐 胡宇慧 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 金晶 顾学范
【摘要】 目的 对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测。方法诊断主要依靠串...[详细]
2015-03-03 02:55
- 想对遗传病患者说
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遗传病给患者带来躯体不适的同时，明显影响他们的心态，在我曾接触的患者中，绝大部分处于焦虑无助的状态，虽然不可能做到感同身受，但我对此非常理解。如果一个人得知自己患有某种迄今没有特异...[详细]
2015-03-01 06:21
- 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析
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韩连书 王斐 胡宇慧 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 金晶 顾学范
【摘要】 目的 对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测。方法诊断主要依靠串...[详细]
2015-02-28 17:10
- 糖原累积症（转载）
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【概述】
糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病，有多种类型，由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。
【诊断】糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成...[详细]
2015-02-26 02:04
- 遗传代谢病及其危害
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遗传性代谢病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病。它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属维生...[详细]
2015-02-25 21:08
- 脂质沉积性肌病注意事项
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1、避免诱发因素
物理因素:持久运动、寒冷、高温下工作、睡眠剥夺、重大外伤和手术
饮食因素:禁食、饥饿、高脂肪食物
生病:感染（病毒）、发热北京协和医院神经科关鸿志药物因...[详细]
2015-02-25 17:57
- 何谓罗伦佐油？
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有一部美国影片叫《罗伦佐的油》，是根据发生在美国的一宗真实案例而改编。1984年，奥登夫妇的六岁儿子罗伦佐患上罕见的肾上腺脑白质营养不良(AdrenoleukodystrophyA...[详细]
2015-02-25 11:16
- 甲基丙二酸血症患儿MUT基因突变分析
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王斐 韩连书 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 杨艳玲 顾学范
【摘要】 目的 检测甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）患儿MUT基因突变类型...[详细]
2015-02-25 05:11
- 患代谢综合征的危险因素
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人口学因素1.年龄。代谢综合征的发病率通常会随年龄的增加而增高。上海市的调查表明，60～69岁者是20～29岁者的10倍。2.性别。代谢综合征的男女发病率不尽相同，但我国男女发病比...[详细]
2015-02-24 10:20
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