- 肾上腺脑白质营养不良的治疗
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肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy, ALD)属于遗传代谢性疾病，目前尚无特效...[详细]
2015-12-22 15:33
- 甲基丙二酸血症诊治研究进展
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临床儿科杂志, 2008, 26:724-727
王斐综述 韩连书审校
（上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所，内分泌遗传代谢病研究室，上海20009...[详细]
2015-12-21 11:42
- 甲基丙二酸血症患儿MUT基因突变分析
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王斐 韩连书 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 杨艳玲 顾学范
【摘要】 目的 检测甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）患儿MUT基因突变类型...[详细]
2015-12-21 05:54
- 关于遗传代谢病的家庭再次生育的常见问题
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1. 一定要在怀孕前做好基因诊断。基因诊断的目的一方面是确诊，另一方面是为养育下一胎做准备。基因诊断是一个比较精细的手工活，不是简单利用仪器马上就能得到结果的。目前我们科室一般是6...[详细]
2015-12-21 05:37
- 儿童肝移植的常见适应症――肝豆状核变性
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肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1／（50万-l00万），本病大多在1...[详细]
2015-12-21 05:20
- 代谢性肌肉病的治疗飞速发展
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4月2－4日我在韩国首尔参加第二届亚洲遗传代谢病会议，来自亚洲22个国家的科学家和大夫增加了为期3天的会议，由于4月5号出门诊，所以明天我回国，有点可惜，不能参加完全部会议。这次会...[详细]
2015-12-20 12:13
- 神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA)
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神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA) 是一种罕见的遗传性疾病,以运动障碍(舞蹈症、抽动症、口下颌运动障碍、帕金森综合征等)、性格改变、进行性智能减退...[详细]
2015-12-20 10:28
- 线粒体病骨骼肌程序化细胞死亡分子5及其他凋亡调控蛋白的表达...
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线粒体基因突变导致的骨骼肌出现破碎红纤维，但凋亡改变非常弱，治疗过程中应当注意。
该文章发表在今年的中华医学杂志。李永杰，王朝霞，高旭光，洪道俊，袁云。程序化细胞死亡分子5及其...[详细]
2015-12-19 17:22
- 甲基丙二酸血症诊治研究进展
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临床儿科杂志, 2008, 26:724-727
王斐综述 韩连书审校
（上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所，内分泌遗传代谢病研究室，上海20009...[详细]
2015-12-17 23:53
- 遗传代谢病(讲座)
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遗传代谢病
赵聪敏（第三军医大学新桥医院儿科）
遗传代谢病（Inherited MetabolicDisorders，IMD）定义：是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或...[详细]
2015-12-17 02:08
- 串联质谱和气相色谱质谱技术在遗传代谢病病的诊治中的应用
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遗传性代谢病包括氨基酸、有机酸、脂肪酸和糖代谢异常及溶酶体贮积病等。既往由于检测方法的限制，使这类遗传性代谢病患儿不能够得到及时确诊，认为是“罕见”的疾病。近年来国际上开展的串联质...[详细]
2015-12-16 05:15
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