- 遗传代谢病新生儿须早筛查
-
-
遗传代谢病很多人觉得陌生。然而，这已是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。我国婴儿患病病例较高，每年约2000万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。可怕的是，患儿在新...[详细]
2015-12-16 02:23
- 遗传代谢病的病因
-
-
遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于...[详细]
2015-12-16 01:33
- 糖原累积症（转载）
-
-
【概述】
糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病，有多种类型，由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。
【诊断】糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成...[详细]
2015-12-15 21:25
- 代谢性肌肉病的治疗飞速发展
-
-
4月2－4日我在韩国首尔参加第二届亚洲遗传代谢病会议，来自亚洲22个国家的科学家和大夫增加了为期3天的会议，由于4月5号出门诊，所以明天我回国，有点可惜，不能参加完全部会议。这次会...[详细]
2015-12-15 17:39
- 粘多糖病X线病例
-
-
患者男，14岁。因发育迟缓入院。查体：身高110CM，面容丑陋，牙齿不整，颈短，手屈曲，腹部膨隆，角膜无混浊，视力可，听力好，智力反映可.
邢台市第三医院放射科王国杰结果：本病...[详细]
2015-12-15 16:12
- 甲基丙二酸血症患儿MUT基因突变分析
-
-
王斐 韩连书 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 杨艳玲 顾学范
【摘要】 目的 检测甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）患儿MUT基因突变类型...[详细]
2015-12-11 17:04
- 孩子化疗后血小板降低时怎么办？
-
-
孩子化疗过后，由于药物对骨髓造血有抑制的作用，血常规检查会发现白细胞、血红蛋白、血小板的降低，我们俗称为“掉血象”。我们会叮嘱家长们带孩子在儿科门诊定期复查血常规。娟娟是个身患急性...[详细]
2015-12-10 14:06
- 何谓罗伦佐油？
-
-
有一部美国影片叫《罗伦佐的油》，是根据发生在美国的一宗真实案例而改编。1984年，奥登夫妇的六岁儿子罗伦佐患上罕见的肾上腺脑白质营养不良(AdrenoleukodystrophyA...[详细]
2015-12-10 03:04
- 甲基丙二综合症是什么病？怎么治疗？
-
-
佳木斯大学第五临床医院神经外科李兆雷：甲基丙二酸血症，也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌...[详细]
2015-12-10 01:37
- 加强对遗传代谢病的识别
-
-
随着疾病谱的变化，遗传代谢病在儿科医学中越来越受重视。遗传代谢病常导致多系统损害，以神经系统受累为主，可于胎儿～成人各个时期起病，很多患者于新生儿期起病。遗传代谢病是氨基酸、有机酸...[详细]
2015-12-09 10:32
- 糖原累积症（转载）
-
-
【概述】
糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病，有多种类型，由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。
【诊断】糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成...[详细]
2015-12-07 03:06
- 遗传代谢病有并发症吗？
-
-
遗传代谢病对于很多的父母来说都是比较担心的，这种病患的伤害是很大的，要是医治的不及时，会导致死亡，而且除了一些比较严重的症状外，还有一些并发症的出现也会导致病患更加的严重。遗传代谢...[详细]
2015-12-06 21:25
- 热门阅读
- 热点排行
免费提问
