- 甲基丙二酸血症诊治研究进展
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临床儿科杂志, 2008, 26:724-727
王斐综述 韩连书审校
（上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所，内分泌遗传代谢病研究室，上海20009...[详细]
2015-11-19 06:45
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
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一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血...[详细]
2015-11-17 22:51
- 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析
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甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析
王斐 韩连书 胡宇慧 杨艳玲 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 顾学范上海新华医院儿童内分泌科韩连书
【摘要】 目的检测甲...[详细]
2015-11-17 13:34
- 脂质沉积性肌病注意事项
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1、避免诱发因素
物理因素:持久运动、寒冷、高温下工作、睡眠剥夺、重大外伤和手术
饮食因素:禁食、饥饿、高脂肪食物
生病:感染（病毒）、发热北京协和医院神经科关鸿志药物因...[详细]
2015-11-17 04:00
- 肾上腺脑白质营养不良的治疗
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肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy, ALD)属于遗传代谢性疾病，目前尚无特效...[详细]
2015-11-16 23:39
- 何谓罗伦佐油？
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有一部美国影片叫《罗伦佐的油》，是根据发生在美国的一宗真实案例而改编。1984年，奥登夫妇的六岁儿子罗伦佐患上罕见的肾上腺脑白质营养不良(AdrenoleukodystrophyA...[详细]
2015-11-15 20:58
- 综合防治代谢综合症
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综合防治手段
手段1：非药物治疗古人说，上医治未病。对于有血脂异常、IGT或IFG、腰围升高者及2型糖尿病患者的一级亲属，应及早干预，防患于未然。具体办法包括：北京协和医院内分...[详细]
2015-11-15 10:31
- 综合防治代谢综合症
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综合防治手段
手段1：非药物治疗古人说，上医治未病。对于有血脂异常、IGT或IFG、腰围升高者及2型糖尿病患者的一级亲属，应及早干预，防患于未然。具体办法包括：北京协和医院内分...[详细]
2015-11-13 11:49
- 加强对遗传代谢病的识别
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随着疾病谱的变化，遗传代谢病在儿科医学中越来越受重视。遗传代谢病常导致多系统损害，以神经系统受累为主，可于胎儿～成人各个时期起病，很多患者于新生儿期起病。遗传代谢病是氨基酸、有机酸...[详细]
2015-11-13 01:06
- 脂质沉积性肌病注意事项
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1、避免诱发因素
物理因素:持久运动、寒冷、高温下工作、睡眠剥夺、重大外伤和手术
饮食因素:禁食、饥饿、高脂肪食物
生病:感染（病毒）、发热北京协和医院神经科关鸿志药物因...[详细]
2015-11-11 20:40
- 肾上腺脑白质营养不良的治疗
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肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy, ALD)属于遗传代谢性疾病，目前尚无特效...[详细]
2015-11-11 16:19
- 线粒体病骨骼肌程序化细胞死亡分子5及其他凋亡调控蛋白的表达...
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线粒体基因突变导致的骨骼肌出现破碎红纤维，但凋亡改变非常弱，治疗过程中应当注意。
该文章发表在今年的中华医学杂志。李永杰，王朝霞，高旭光，洪道俊，袁云。程序化细胞死亡分子5及其...[详细]
2015-11-10 07:50
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